314:
291:
188:
213:
1218:
particles, ultraviolet irradiation, and bacterial or viral products. Inappropriate activation of NF-kappa-B has been linked to inflammatory events associated with autoimmune arthritis, asthma, septic shock, lung fibrosis, glomerulonephritis, atherosclerosis, and AIDS. In contrast, complete and persistent inhibition of NF-kappa-B has been linked directly to apoptosis, inappropriate immune cell development, and delayed cell growth. For reviews, see Chen et al. (1999) and
Baldwin (1996).
565:
2306:
572:
320:
219:
29:
2291:
7778:
1237:
The mutations that occur within the C-terminus affect the serine 866 and 870. These serines are considered phosphorylation sites for NFKB2. These mutations at the serine's in the C-terminus lead to CVID in combination with other endocrine deficiencies. These endocrine deficiencies along with the
1233:
The protein NFKB2 can become mutated and lead to hereditary endocrine and immuneodeficiences. The mutation occurs at the C-terminus of NFKB2 and it causes common variable immunodeficienciency which in turn causes endocrine deficiency and immunodeficiencies. A NFKB2 mutation can cause things like
1217:
NF-κB has been detected in numerous cell types that express cytokines, chemokines, growth factors, cell adhesion molecules, and some acute phase proteins in health and in various disease states. NF-κB is activated by a wide variety of stimuli such as cytokines, oxidant-free radicals, inhaled
1835:
Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K, Cruciat C, Eberhard D, Gagneur J, Ghidelli S, Hopf C, Huhse B, Mangano R, Michon AM, Schirle M, Schlegl J, Schwab M, Stein MA, Bauer A, Casari G, Drewes G, Gavin AC, Jackson DB, Joberty G, Neubauer G, Rick J, Kuster B,
55:
1559:
Brue T, Quentien MH, Khetchoumian K, Bensa M, Capo-Chichi JM, Delemer B, Balsalobre A, Nassif C, Papadimitriou DT, Pagnier A, Hasselmann C, Patry L, Schwartzentruber J, Souchon PF, Takayasu S, Enjalbert A, Van Vliet G, Majewski J, Drouin J, Samuels ME (December 2014).
2346:
1502:
Chen K, Coonrod EM, Kumánovics A, Franks ZF, Durtschi JD, Margraf RL, Wu W, Heikal NM, Augustine NH, Ridge PG, Hill HR, Jorde LB, Weyrich AS, Zimmerman GA, Gundlapalli AV, Bohnsack JF, Voelkerding KV (Nov 2013).
2339:
3268:
7758:
2332:
3767:
5974:
327:
226:
4652:
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3298:
2984:
2305:
3807:
7602:
7586:
2405:
2026:
Schreck R, Albermann K, Baeuerle PA (1993). "Nuclear factor kappa B: an oxidative stress-responsive transcription factor of eukaryotic cells (a review)".
3659:
1668:
Thornburg NJ, Pathmanathan R, Raab-Traub N (Dec 2003). "Activation of nuclear factor-kappaB p50 homodimer/Bcl-3 complexes in nasopharyngeal carcinoma".
1230:(CVID) as the cause of the disease. Other genes might also be responsible. The frequency of NFKB2 mutation in CVID population is yet to be established.
880:
861:
149:
3444:
3437:
3432:
3420:
3415:
3410:
3405:
3400:
3328:
7324:
7852:
4123:
1618:"NFKB2 mutation in common variable immunodeficiency and isolated adrenocorticotropic hormone deficiency: A case report and review of literature"
7823:
3182:
7842:
2270:
1402:
1384:
1562:"Mutations in NFKB2 and potential genetic heterogeneity in patients with DAVID syndrome, having variable endocrine and immune deficiencies"
313:
7087:
2979:
2551:
1136:
7356:
6255:
4342:
1738:"Genetic evidence for the essential role of beta-transducin repeat-containing protein in the inducible processing of NF-kappa B2/p100"
1143:
290:
3800:
3795:
3723:
3713:
2590:
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1227:
6654:
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3920:
2521:
2400:
1371:
1350:
1505:"Germline mutations in NFKB2 implicate the noncanonical NF-κB pathway in the pathogenesis of common variable immunodeficiency"
7847:
4285:
3925:
3620:
1982:"Modulation of T-cell activation by the glucocorticoid-induced leucine zipper factor via inhibition of nuclear factor kappaB"
212:
187:
1367:
1836:
Superti-Furga G (Feb 2004). "A physical and functional map of the human TNF-alpha/NF-kappa B signal transduction pathway".
52:
7567:
7562:
6713:
3625:
2290:
1238:
mutation of NFKB2, lead scientists to believe that mutation of NFKB2 is a rare hereditary disease called DAVID's disease.
1346:
7662:
5998:
4148:
3701:
3691:
129:
1697:"The oncoprotein Bcl-3 directly transactivates through kappa B motifs via association with DNA-binding p50B homodimers"
6167:
6162:
5713:
3790:
3708:
3696:
2772:
2090:"New insights into the role of nuclear factor-kappaB, a ubiquitous transcription factor in the initiation of diseases"
1247:
1881:"A new member of the I kappaB protein family, I kappaB epsilon, inhibits RelA (p65)-mediated NF-kappaB transcription"
326:
225:
7816:
3903:
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3822:
3615:
3006:
2472:
2200:
2152:
Garg A, Aggarwal BB (Jun 2002). "Nuclear transcription factor-kappaB as a target for cancer drug development".
925:
137:
7426:
5467:
4784:
3898:
3886:
1779:"SUMO1 modification of NF-kappaB2/p100 is essential for stimuli-induced p100 phosphorylation and processing"
1234:
adrenocorticotropic hormone deficiency and DAVID syndrome which is a pituitary hormone deficiency and CVID.
906:
2056:
1980:
Ayroldi E, Migliorati G, Bruscoli S, Marchetti C, Zollo O, Cannarile L, D'Adamio F, Riccardi C (Aug 2001).
7557:
5604:
5599:
3994:
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2355:
2256:
1436:
2324:
1489:"Entrez Gene: NFKB2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells 2 (p49/p100)"
116:
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993:
989:
120:, CVID10, H2TF1, LYT-10, LYT10, NF-kB2, p105, p52, p100, p49/p100, nuclear factor kappa B subunit 2
2196:
6982:
2177:
1933:"NF-kappa B p100 (Lyt-10) is a component of H2TF1 and can function as an I kappa B-like molecule"
1861:
1470:
161:
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5145:
3192:
381:
1422:"Cloning of an NF-kappa B subunit which stimulates HIV transcription in synergy with p65"
1616:
Shi C, Wang F, Tong A, Zhang XQ, Song HM, Liu ZY, Lyu W, Liu YH, Xia WB (October 2016).
1440:
7329:
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1713:
1696:
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1865:
1695:
Bours V, Franzoso G, Azarenko V, Park S, Kanno T, Brown K, Siebenlist U (Mar 1993).
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1633:
1407:
National Center for
Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
1389:
National Center for
Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
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2314:: Solution structure of the Death domain of Nuclear factor NF-kappa-B p100
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2057:"The NF-kappa B and I kappa B proteins: new discoveries and insights"
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649:
DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
639:
RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
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1849:
1420:
Schmid RM, Perkins ND, Duckett CS, Andrews PC, Nabel GJ (Aug 1991).
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