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Autoimmune regulator

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1466: 332: 309: 206: 231: 3659: 583: 338: 237: 47: 1514:. This isomerase enzyme works on DNA topology and removes positive and negative DNA supercoils by causing transient DNA breaks. In turn, this causes relaxation of local chromatin and helps the initiation and post-initiation events of gene transcription. By performing double-stranded DNA breaks, DNA-TOPIIα recruits DNA-PK and poly-(ADP-ribose) polymerase ( 1542:
occur on exons 1, 2, 6, 8, and 10. Exons 1 and 2 encode the HSR, exon 6 encodes the SAND domain, exon 8 is in the PHD-1 domain, and exon 10 is located in the proline-rich region between the two PHD finger domains. Known mutations in AIRE include Arg139X, Arg257X, and Leu323SerfsX51.
73: 1323:
gene are responsible for the pathogenesis of Autoimmune polyglandular syndrome type I. More insight into the AIRE protein was later provided by Heino et al. in 2000. They showed that AIRE protein is mainly expressed in the thymic medullary epithelial cells using
2910:
Iioka T, Furukawa K, Yamaguchi A, Shindo H, Yamashita S, Tsukazaki T (August 2003). "P300/CBP acts as a coactivator to cartilage homeoprotein-1 (Cart1), paired-like homeoprotein, through acetylation of the conserved lysine residue adjacent to the homeodomain".
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1294:
which results in a highly diverse population of T cells—each with a unique antigen specificity. Subsequently, T cells with receptors that recognize the body's own proteins need to be eliminated while still in the thymus. Through the action of AIRE,
3038:"A novel missense mutation of AIRE gene in a patient with autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis and ectodermal dystrophy (APECED), accompanied with progressive muscular atrophy: case report and review of the literature in Japan" 1318:
The gene was first reported by two independent research groups Aaltonen et al. and Nagamine et al. in 1997 who were able to isolate and clone the gene from human chromosome 21q22.3. Their work was able to show that mutations in the
3699: 1485:
structure, HSR’s are sensitive to conformational changes of the gene. Variants and deletions involving this domain cause an inability to activate gene transcription by preventing oligomer formation and can result in APS-1.
2137:
Lindmark E, Chen Y, Georgoudaki AM, Dudziak D, Lindh E, Adams WC, et al. (May 2013). "AIRE expressing marginal zone dendritic cells balances adaptive immunity and T-follicular helper cell recruitment".
1266:
which eliminates self-reactive T cells that would cause autoimmune disease. It exposes T cells to normal, healthy proteins from all parts of the body, and T cells that react to those proteins are destroyed.
1356:), otherwise they may later encounter and bind to their corresponding self-antigens and initiate an autoimmune reaction. So the expression of non-local proteins by AIRE in the thymus reduces the threat of 3692: 4621: 2812:
Fardi Golyan F, Ghaemi N, Abbaszadegan MR, Dehghan Manshadi SH, Vakili R, Druley TE, et al. (November 2019). "Novel mutation in AIRE gene with autoimmune polyendocrine syndrome type 1".
9111: 3685: 1311:
of self-recognizing T cells. When AIRE is defective, T cells that recognize antigens normally produced by the body can exit the thymus and enter circulation. This can result in a variety of
3658: 1534:(APS-1), also known as autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED). Different mutations are more common among certain populations in the world. The most common 5120: 1498:, like conventional transcription factors, AIRE engages in coordinated sequences that are performed by its multimolecular complexes. The first AIRE partner that was identified is the 1299:(mTEC) express major proteins from elsewhere in the body (so called "tissue-restricted antigens" - TRA) and T cells that respond to those proteins are eliminated through cell death ( 2224:
Gibson TJ, Ramu C, Gemünd C, Aasland R (July 1998). "The APECED polyglandular autoimmune syndrome protein, AIRE-1, contains the SAND domain and is probably a transcription factor".
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1473:
An integral characteristic of AIRE is its ability to homomerize into dimers and trimers which allows it to bind to specific oligonucleotide motifs. This property comes from the
7327: 3413:"Mutations in the AIRE gene: effects on subcellular location and transactivation function of the autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy protein" 2765:"Mutations in the AIRE gene: effects on subcellular location and transactivation function of the autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy protein" 345: 244: 6005: 5027: 5022: 5017: 3526:"Identification of a novel mutation in the autoimmune regulator (AIRE-1) gene in a French family with autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy" 4666: 4651: 4337: 3199:"High-resolution physical and transcriptional mapping of the autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy locus on chromosome 21q22.3 by FISH" 3347:
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that are usually only expressed in peripheral tissues, creating an "immunological self-shadow" in the thymus. It is important that self-reactive
3456:"The autoimmune regulator protein has transcriptional transactivating properties and interacts with the common coactivator CREB-binding protein" 2458:"The autoimmune regulator protein has transcriptional transactivating properties and interacts with the common coactivator CREB-binding protein" 4535: 9131: 3638: 1692: 3491:"Subcellular localization of the autoimmune regulator protein. characterization of nuclear targeting and transcriptional activation domain" 1674: 1555: 331: 8440: 4332: 3904: 3232:
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5071: 4985: 1458:-rich region of amino acids. These finger domains serve to read chromatin marks through the degree of methylation at the tail of 1279: 1928: 1911: 8007: 5283: 5273: 3874: 3753: 2108: 1661: 1640: 1435: 1353: 1308: 1364:
that bind antigens not normally found in the thymus. Furthermore, it has been found that AIRE is expressed in a population of
9146: 5638: 5278: 4973: 230: 205: 1657: 70: 8920: 8915: 8066: 4978: 3583: 1474: 1636: 1510:) and DNA activated protein kinase (DNA-PK). DNA-PK phosphorylates AIRE in vitro at Thr68 and Ser156. Another partner is 9015: 7351: 5501: 5054: 5044: 147: 7520: 7515: 7066: 5143: 5061: 5049: 4125: 1912:"RNA and protein expression of the murine autoimmune regulator gene (Aire) in normal, RelB-deficient and in NOD mouse" 1586: 1550:
results in the development of a range of autoimmune diseases, the most common clinical conditions in the syndrome are
1431: 1465: 1442:. The SAND domain is located in the middle of the amino-acid chain (aa 180-280) and mediates the binding of AIRE to 344: 243: 5256: 4254: 3271:"Common mutations in autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy patients of different origins" 3145:"An autosomal locus causing autoimmune disease: autoimmune polyglandular disease type I assigned to chromosome 21" 2724:"Common mutations in autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy patients of different origins" 8672: 5553: 5538: 5521: 5516: 5511: 5506: 5417: 5392: 5268: 5180: 5170: 4327: 3800: 3631: 1369: 337: 236: 8414: 8049: 7565: 7138: 6977: 5912: 5907: 5892: 5367: 5342: 5224: 5175: 4968: 4359: 3825: 3570: 1380: 1337: 921: 155: 8779: 6820: 6137: 5251: 5239: 1283: 902: 1757:
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of many transcription factors. Other AIRE partners include positive transcription elongation factor b (
3197:
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2345:"The autoimmune regulator PHD finger binds to non-methylated histone H3K4 to activate gene expression" 8483: 8475: 5795: 5320: 5315: 5310: 4990: 4873: 3708: 3667:: NMR structure of the first phd finger of autoimmune regulator protein (AIRE1): insights into apeced 3624: 2064: 1963: 1590: 1499: 1325: 1251: 3677: 2871:"Aire deficient mice develop multiple features of APECED phenotype and show altered immune response" 9141: 8797: 8501: 8197: 6400: 5605: 5187: 5165: 5138: 5100: 5034: 3589: 1462:. More specifically, PHD1 is able to recognize unmethylation at the H3 tail as an epigenetic mark. 1446:
of DNA. Another potential role for this domain is to anchor AIRE to heterologous proteins. The two
1291: 1151: 1147: 1143: 1139: 1135: 1131: 1121: 1117: 1113: 1109: 1105: 1060: 1056: 1052: 1048: 1044: 1040: 1030: 1026: 1022: 1018: 1014: 134: 8335: 3335: 3257: 3185: 3131: 3036:
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3442: 3399: 3364: 3327: 3292: 3249: 3220: 3177: 3123: 3088: 3059: 3016: 2981: 2928: 2892: 2829: 2794: 2745: 2704: 2647: 2598: 2546: 2528: 2479: 2456:
Pitkänen J, Doucas V, Sternsdorf T, Nakajima T, Aratani S, Jensen K, et al. (June 2000).
2425: 2376: 2325: 2282: 2241: 2206: 2165: 2090: 2025: 1979: 1933: 1884: 1863:
Nagamine K, Peterson P, Scott HS, Kudoh J, Minoshima S, Heino M, et al. (December 1997).
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Heino M, Peterson P, Kudoh J, Shimizu N, Antonarakis SE, Scott HS, Krohn K (September 2001).
2855: 6800: 6444: 6426: 4995: 4942: 4716: 3537: 3502: 3467: 3432: 3424: 3389: 3356: 3317: 3282: 3269:
Scott HS, Heino M, Peterson P, Mittaz L, Lalioti MD, Betterle C, et al. (August 1998).
3241: 3210: 3167: 3159: 3113: 3080: 3049: 3006: 2971: 2920: 2882: 2821: 2784: 2776: 2735: 2722:
Scott HS, Heino M, Peterson P, Mittaz L, Lalioti MD, Betterle C, et al. (August 1998).
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and act as a regulator of gene transcription. The specific makeup of AIRE includes a
611: 3339: 3189: 3144: 3135: 3028: 2659: 2437: 2388: 2294: 2116: 1991: 1743: 159: 9090: 8402: 8285: 8277: 7648: 7604: 6607: 6455: 3261: 2940: 2505:
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1372:, however these cells appear to express a distinct set of TRAs compared to mTECs. 2584: 2201: 2184: 1518:) which are involved in DNA break and repair through non-homologous end joining. 183: 8774: 8377: 6857: 6572: 6537: 4926: 4731: 4726: 4169: 3973: 3968: 3864: 3744: 3143:
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RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding
500: 9086: 9037: 8509: 8113: 8022: 8002: 7975: 7322: 7071: 6920: 6908: 6903: 5902: 5897: 4661: 4656: 4634: 4500: 4318: 4022: 3963: 3958: 3938: 3376:
Rinderle C, Christensen HM, Schweiger S, Lehrach H, Yaspo ML (February 1999).
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of AIRE are PHD1 (aa 299-340) and PHD2 (aa 434-475) which are separated by a
8960: 8950: 8933: 8407: 7426: 5131: 4560: 4218: 2976: 2959: 2076: 1975: 1864: 1423: 1300: 821: 560: 438: 383: 370: 282: 269: 171: 3551: 3516: 3507: 3490: 3481: 3472: 3455: 3446: 3287: 3270: 3127: 3092: 3063: 3054: 3037: 3020: 2932: 2896: 2887: 2870: 2833: 2798: 2740: 2723: 2708: 2651: 2602: 2550: 2483: 2474: 2457: 2429: 2420: 2403: 2380: 2286: 2210: 2169: 2094: 2029: 1983: 1937: 1849: 1800: 3542: 3525: 3403: 3394: 3377: 3368: 3360: 3331: 3296: 3253: 3224: 3181: 3118: 3101: 2985: 2749: 2361: 2329: 2277: 2260: 2245: 1888: 1735: 1219: 1214: 8427: 8205: 6567: 5126: 5083: 4135: 2690: 2633: 2523: 1447: 1341: 1203: 966: 947: 2958:
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DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
8827: 8807: 8802: 8514: 6488: 6272: 4184: 4179: 4174: 4162: 4157: 3610: 3600: 3245: 3215: 3198: 2160: 1929:
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1880: 1774: 1727: 1455: 1384: 1361: 1349: 1345: 1275: 1236: 933: 888: 3323:
10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:1<69::AID-HUMU8>3.0.CO;2-6
3172: 3163: 3011: 2994: 104: 100: 96: 92: 9008: 9003: 8998: 8988: 8983: 8702: 8257: 8252: 8247: 8242: 7508: 7503: 7380: 7375: 7370: 7355: 7346: 7341: 7336: 7315: 7229: 7224: 7012: 7007: 6987: 6982: 6972: 6967: 6805: 6757: 6752: 6747: 6742: 6712: 6707: 6702: 6697: 6667: 6617: 6612: 6375: 6295: 6267: 6262: 6257: 6252: 6247: 6242: 6237: 6232: 6227: 6222: 6217: 6212: 6207: 6202: 6197: 6192: 6187: 6182: 6172: 6167: 6162: 6157: 6152: 6147: 6142: 6132: 6127: 6122: 6082: 6035: 6030: 6025: 6020: 6015: 6010: 6000: 5988: 5983: 5749: 5744: 5739: 5621: 5616: 5588: 5583: 5568: 5563: 5558: 5548: 5543: 5531: 5526: 4898: 4893: 4888: 4883: 4878: 4853: 4780: 4748: 4691: 4686: 4473: 4468: 4463: 4347: 4152: 4042: 4037: 4010: 4005: 4000: 3926: 1507: 1388: 1271: 1259: 1255: 1187: 843: 680:
DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
2053:"Deletional tolerance mediated by extrathymic Aire-expressing cells" 1422:
AIRE is composed of a multidomain structure that is able to bind to
17: 3428: 2780: 1399:
towards peripheral organs, thereby suppressing autoimmune disease.
1250:
gene on chromosome 21q22.3 that encodes 545 amino acids. AIRE is a
9052: 9030: 9025: 8993: 8882: 8877: 8822: 8817: 8812: 8756: 8665: 8660: 8655: 8650: 8645: 8640: 8635: 8630: 8578: 8573: 8561: 8556: 8551: 8546: 8534: 8529: 8524: 8519: 8488: 8455: 8450: 8445: 8392: 8387: 8382: 8357: 8315: 8310: 8305: 8300: 8295: 8290: 8262: 8215: 8210: 8156: 8151: 8146: 8141: 8118: 7893: 7878: 7873: 7868: 7863: 7858: 7853: 7848: 7843: 7838: 7828: 7818: 7813: 7798: 7793: 7783: 7778: 7773: 7763: 7758: 7753: 7748: 7743: 7738: 7733: 7703: 7698: 7688: 7683: 7668: 7663: 7658: 7653: 7587: 7582: 7577: 7550: 7525: 7493: 7486: 7481: 7387: 7365: 7360: 7332: 7310: 7305: 7300: 7295: 7190: 7185: 7130: 7123: 7118: 7103: 7076: 6737: 6732: 6727: 6722: 6717: 6692: 6687: 6682: 6677: 6672: 6662: 6657: 6652: 6647: 6642: 6637: 6632: 6627: 6622: 6602: 6597: 6592: 6587: 6582: 6577: 6562: 6557: 6382: 6370: 6365: 6360: 6355: 6323: 6318: 6117: 6107: 6102: 6097: 6092: 6087: 6077: 6072: 6067: 6062: 5978: 5968: 5961: 5956: 5951: 5946: 5936: 5880: 5875: 5870: 5865: 5860: 5855: 5850: 5771: 5766: 5761: 5705: 5700: 5599: 5578: 5573: 5447: 5442: 5437: 5432: 5427: 5422: 4629: 4394: 4389: 4384: 4374: 4369: 4364: 4354: 4342: 4292: 4272: 4213: 4201: 4196: 4120: 4113: 4108: 4098: 4091: 4086: 4017: 3948: 3921: 3916: 3899: 3894: 3889: 3884: 3879: 3869: 3857: 3852: 3830: 3820: 3815: 3805: 2261:"Missing links between histones and RNA Pol II arising from SAND?" 2021: 1577:
that is used to study the mechanism of disease in human patients.
1515: 1511: 1464: 1290:
expressed on the cell surface. T cells receptors are generated by
806: 802: 9079: 9074: 9069: 9059: 9047: 9042: 8889: 8872: 8736: 8731: 8726: 8697: 8692: 8625: 8620: 8615: 8610: 8605: 8600: 8595: 8590: 8541: 8435: 8397: 8372: 8367: 8362: 8345: 8237: 8230: 8225: 8106: 8101: 8096: 8091: 8086: 8081: 8076: 8071: 8061: 8054: 8044: 8039: 8027: 8017: 8012: 7995: 7990: 7985: 7968: 7963: 7958: 7933: 7928: 7923: 7641: 7636: 7631: 7626: 7621: 7560: 7535: 7530: 7471: 7466: 7461: 7456: 7451: 7446: 7441: 7436: 7431: 7402: 7397: 7290: 7285: 7280: 7275: 7261: 7256: 7251: 7246: 7241: 7212: 7207: 7202: 7168: 7163: 7158: 7153: 7148: 7143: 7108: 7096: 7091: 7086: 7039: 7034: 7029: 7024: 7019: 6940: 6925: 6915: 6891: 6886: 6872: 6867: 6862: 6852: 6847: 6835: 6830: 6774: 6769: 6547: 6532: 6527: 6515: 6510: 6343: 6338: 6333: 6177: 6112: 6057: 6052: 6047: 5931: 5926: 5921: 5845: 5840: 5835: 5830: 5825: 5820: 5815: 5810: 5805: 5788: 5783: 5727: 5722: 5690: 5685: 5680: 5670: 5665: 5658: 5653: 5648: 5643: 5633: 5628: 5611: 5469: 5464: 5459: 5387: 4848: 4843: 4838: 4833: 4828: 4823: 4736: 4721: 4698: 4671: 4644: 4639: 4604: 4582: 4577: 4572: 4555: 4550: 4540: 4530: 4480: 4438: 4433: 4416: 4411: 4406: 4304: 4299: 4287: 4245: 4240: 4230: 4145: 4140: 4130: 4049: 4032: 3995: 3983: 3978: 3953: 3911: 3840: 3835: 3810: 3793: 3788: 3783: 3778: 3773: 3763: 2189:
Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease
1535: 1243: 151: 8850: 8179: 6421: 4921: 3723: 3681: 3620: 2673:Žumer K, Low AK, Jiang H, Saksela K, Peterlin BM (April 2012). 8721: 8350: 8340: 8220: 7616: 7173: 6522: 5973: 5710: 5204: 4676: 4505: 4495: 4490: 4282: 4277: 3616: 591: 2573:
Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research
3595:
Overview of all the structural information available in the
1379:
has demonstrated that AIRE functions through initiating the
3489:
Pitkänen J, Vähämurto P, Krohn K, Peterson P (June 2001).
2995:"APECED mutations in the autoimmune regulator (AIRE) gene" 2404:"The autoimmune regulator (AIRE) is a DNA-binding protein" 757:
positive regulation of transcription by RNA polymerase II
1340:
of a wide selection of organ-specific genes that create
407: 2960:"Gene defect behind APECED: a new clue to autoimmunity" 2616:
Pommier Y, Sun Y, Huang SN, Nitiss JL (November 2016).
138:, AIRE1, APECED, APS1, APSI, PGA1, autoimmune regulator 1406:
gene is expressed in many other tissues as well. The
572: 3306:"Mutation analyses of North American APS-1 patients" 1494:
Instead of binding to consensus sequences of target
8969: 8929: 8898: 8863: 8788: 8765: 8747: 8497: 8471: 8423: 8326: 8273: 8193: 8127: 7944: 7904: 7600: 7417: 7057: 6783: 6471: 6452: 6440: 6391: 6304: 6283: 5485: 5405: 5376: 5356: 5331: 5294: 5213: 5109: 4957: 4938: 4864: 4809: 4707: 4617: 4593: 4516: 4449: 4313: 4263: 4072: 4058: 3736: 1502:(CBP) that is localized in nuclear bodies and is a 1104: 1083: 1013: 984: 782:
positive regulation of transcription, DNA-templated
1769:(2). Cold Spring Harbor Laboratory Press: 158–66. 1653: 1651: 1649: 1632: 1630: 1628: 1469:AIRE protein rendition with both PHD fingers shown 3102:"Aire-ing self antigen variability and tolerance" 1352:are eliminated in the thymus (via the process of 354: 253: 1530:gene is mutated in the rare autoimmune syndrome 2003: 2001: 1949: 1947: 1658:GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000731 1410:gene is also expressed in the 33D1+ subset of 1360:by promoting the elimination of auto-reactive 9112:transcription factor/coregulator deficiencies 8183:β-Scaffold factors with minor groove contacts 3693: 3632: 1708: 1706: 1532:autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1 8: 1637:GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160224 1383:of a diverse set of self-antigens, such as 1286:. This recognition is accomplished by the 772:central tolerance induction to self antigen 30:"AIRE" redirects here. For other uses, see 8860: 8847: 8190: 8176: 6468: 6449: 6437: 6418: 4954: 4935: 4918: 4069: 3733: 3720: 3700: 3686: 3678: 3639: 3625: 3617: 1101: 1010: 817: 727:regulation of transcription, DNA-templated 607: 395: 294: 191: 81: 3569:at the U.S. National Library of Medicine 3541: 3506: 3471: 3436: 3393: 3321: 3286: 3214: 3171: 3117: 3053: 3010: 2975: 2886: 2788: 2739: 2698: 2641: 2592: 2540: 2522: 2473: 2419: 2370: 2360: 2276: 2200: 2159: 2084: 1927: 1839: 1790: 1603:List of human clusters of differentiation 1428:caspase activation and recruitment domain 3654: 1865:"Positional cloning of the APECED gene" 1624: 1585:Autoimmune regulator has been shown to 1414:in mouse and in human dendritic cells. 1391:. This expression then allows maturing 1278:when it is presented in complex with a 2622:Nature Reviews. Molecular Cell Biology 36: 2562: 2560: 2451: 2449: 2447: 2183:Perniola R, Musco G (February 2014). 2109:"AIRE Gene expression/activity chart" 767:peripheral T cell tolerance induction 359: 320: 315: 258: 217: 212: 7: 2913:Journal of Bone and Mineral Research 2259:Carles CC, Fletcher JC (July 2010). 4866:(1.6) Basic helix-span-helix (bHSH) 3495:The Journal of Biological Chemistry 3460:The Journal of Biological Chemistry 2462:The Journal of Biological Chemistry 2408:The Journal of Biological Chemistry 3417:American Journal of Human Genetics 2769:American Journal of Human Genetics 1080: 981: 957: 938: 912: 893: 867: 848: 762:transcription by RNA polymerase II 701:intracellular anatomical structure 650:transcription coregulator activity 577: 495: 433: 412: 25: 3530:European Journal of Endocrinology 1814:Anderson MS, Su MA (April 2011). 1560:chronic mucocutaneous candidiasis 1297:medullary thymic epithelial cells 1239:that in humans is encoded by the 792:regulation of thymocyte migration 3657: 2113:BioGPS - your Gene Portal System 1450:-rich PHD finger domains at the 1280:major histocompatibility complex 737:negative thymic T cell selection 581: 343: 336: 330: 307: 242: 235: 229: 204: 45: 8853:(0) Other transcription factors 8137:transcriptional enhancer factor 3754:Activating transcription factor 1512:DNA-topoisomerase (DNA-TOP) IIα 1440:plant-homeodomain (PHD) fingers 1336:In the thymus, the AIRE causes 1292:randomly shuffled gene segments 787:thymus epithelium morphogenesis 3609:(Autoimmune regulator) at the 3106:European Journal of Immunology 3073:Clinics in Laboratory Medicine 2679:Molecular and Cellular Biology 2511:Molecular and Cellular Biology 2310:Trends in Biochemical Sciences 2226:Trends in Biochemical Sciences 1916:European Journal of Immunology 1556:primary adrenocortical failure 655:translation regulator activity 592:More reference expression data 561:More reference expression data 531:parasympathetic nervous system 485:dorsolateral prefrontal cortex 1: 8067:Interferon regulatory factors 6306:(2.5) Alternating composition 5502:General transcription factors 2322:10.1016/s0968-0004(00)88957-4 2238:10.1016/s0968-0004(98)01231-6 1820:Current Opinion in Immunology 1816:"Aire and T cell development" 1475:homogeneously staining region 328: 227: 9132:Genes on human chromosome 21 7352:Octamer transcription factor 4060:(1.2) Basic helix-loop-helix 2585:10.1016/j.bbamcr.2007.09.003 2202:10.1016/j.bbadis.2013.11.020 732:transcription, DNA-templated 4126:Myogenic regulatory factors 2925:10.1359/jbmr.2003.18.8.1419 2826:10.1016/j.imbio.2019.09.004 1481:. Because of the α-helical 1432:nuclear localization signal 1348:that bind strongly to self- 9163: 3588:gene details page in the 2152:10.1016/j.jaut.2012.11.004 1605:for a list of CD molecules 1370:secondary lymphoid tissues 29: 9107: 8859: 8846: 8189: 8175: 7946:(3.5) Tryptophan clusters 6436: 6417: 4934: 4917: 3732: 3719: 3652: 3100:Holmdahl R (March 2007). 3085:10.1016/j.cll.2004.01.008 1832:10.1016/j.coi.2010.11.007 1693:"Mouse PubMed Reference:" 1675:"Human PubMed Reference:" 1569:of the murine homolog of 1218: 1213: 1209: 1202: 1186: 1167: 1128: 1087: 1076: 1037: 988: 977: 964: 960: 945: 941: 932: 919: 915: 900: 896: 887: 874: 870: 855: 851: 842: 827: 820: 816: 800: 752:regulation of translation 670:identical protein binding 610: 606: 589: 580: 571: 558: 507: 498: 461:anterior cingulate cortex 445: 436: 406: 398: 394: 377: 364: 327: 306: 297: 293: 276: 263: 226: 203: 194: 190: 145: 142: 132: 125: 120: 89: 84: 67: 62: 57: 53: 44: 39: 8767:(4.10) Cold-shock domain 3571:Medical Subject Headings 3382:Human Molecular Genetics 3349:Human Molecular Genetics 2964:Human Molecular Genetics 2875:Human Molecular Genetics 1180:Chr 10: 77.87 – 77.88 Mb 3713:intracellular receptors 3275:Molecular Endocrinology 2728:Molecular Endocrinology 2140:Journal of Autoimmunity 2077:10.1126/science.1159407 1976:10.1126/science.1075958 1284:antigen presenting cell 1173:Chr 21: 44.29 – 44.3 Mb 742:humoral immune response 3508:10.1074/jbc.M008322200 3473:10.1074/jbc.M908944199 3288:10.1210/mend.12.8.0143 3055:10.1507/endocrj.49.625 2741:10.1210/mend.12.8.0143 2475:10.1074/jbc.m908944199 2421:10.1074/jbc.M104898200 1575:transgenic mouse model 1470: 1274:recognizes a specific 361:10 C1|10 39.72 cM 9147:Transcription factors 8476:TATA-binding proteins 3709:Transcription factors 3543:10.1530/eje.0.1440347 3119:10.1002/eji.200737152 2977:10.1093/hmg/7.10.1547 2362:10.1038/embor.2008.11 2278:10.4161/epi.5.5.11956 1477:(HSR) located at the 1468: 1282:(MHC) molecule by an 322:Chromosome 10 (mouse) 220:Chromosome 21 (human) 27:Immune system protein 3582:genome location and 2888:10.1093/hmg/11.4.397 2691:10.1128/mcb.06359-11 2634:10.1038/nrm.2016.111 2524:10.1128/MCB.01085-07 1591:CREB binding protein 1500:CREB-binding protein 1326:immunohistochemistry 1262:. It is part of the 1258:(inner part) of the 1252:transcription factor 1233:autoimmune regulator 777:chemokine production 85:List of PDB id codes 58:Available structures 8971:(0.6) Miscellaneous 8502:High-mobility group 8198:Rel homology region 5188:Testicular receptor 4929:DNA-binding domains 3590:UCSC Genome Browser 3395:10.1093/hmg/8.2.277 3361:10.1093/hmg/8.2.259 2069:2008Sci...321..843G 1968:2002Sci...298.1395A 1313:autoimmune diseases 8336:p53 p63 p73 family 7909:Heat shock factors 3246:10.1038/ng1297-393 3216:10.1101/gr.7.8.820 1962:(5597): 1395–401. 1881:10.1038/ng1297-393 1775:10.1101/gr.9.2.158 1728:10.1038/ng1297-399 1552:hypoparathyroidism 1471: 1354:negative selection 1309:negative selection 922:ENSMUSG00000000731 720:Biological process 689:Cellular component 618:Molecular function 477:right frontal lobe 9119: 9118: 9103: 9102: 9099: 9098: 8842: 8841: 8838: 8837: 8171: 8170: 8167: 8166: 7413: 7412: 7053: 7052: 6413: 6412: 6409: 6408: 5401: 5400: 5257:Mineralocorticoid 4913: 4912: 4909: 4908: 4613: 4612: 3726:(1) Basic domains 3675: 3674: 3501:(22): 19597–602. 3164:10.1038/ng0994-83 3042:Endocrine Journal 3012:10.1002/humu.1176 2010:Nature Immunology 1483:four-helix bundle 1254:expressed in the 1229: 1228: 1225: 1224: 1198: 1197: 1163: 1162: 1098: 1097: 1072: 1071: 1007: 1006: 973: 972: 954: 953: 928: 927: 909: 908: 883: 882: 864: 863: 812: 811: 660:metal ion binding 645:chromatin binding 602: 601: 598: 597: 567: 566: 554: 553: 492: 491: 473:nucleus accumbens 390: 389: 289: 288: 116: 115: 112: 111: 68:Ortholog search: 16:(Redirected from 9154: 8943:-related factors 8861: 8848: 8749:(4.9) Grainyhead 8191: 8177: 8129:(3.6) TEA domain 7419:(3.2) Paired box 7060: 6794: 6788: 6482: 6476: 6469: 6465: 6459: 6450: 6438: 6427:Helix-turn-helix 6419: 5381: 5361: 5336: 5299: 5269:Estrogen related 5218: 5114: 4962: 4955: 4943:Nuclear receptor 4936: 4919: 4598: 4519: 4452: 4321: 4266: 4075: 4070: 3734: 3721: 3702: 3695: 3688: 3679: 3661: 3641: 3634: 3627: 3618: 3555: 3545: 3520: 3510: 3485: 3475: 3450: 3440: 3407: 3397: 3372: 3343: 3325: 3300: 3290: 3265: 3228: 3218: 3193: 3175: 3149: 3139: 3121: 3096: 3067: 3057: 3032: 3014: 2989: 2979: 2945: 2944: 2907: 2901: 2900: 2890: 2866: 2860: 2859: 2852: 2846: 2845: 2809: 2803: 2802: 2792: 2760: 2754: 2753: 2743: 2719: 2713: 2712: 2702: 2670: 2664: 2663: 2645: 2613: 2607: 2606: 2596: 2564: 2555: 2554: 2544: 2526: 2502: 2496: 2495: 2477: 2453: 2442: 2441: 2423: 2414:(44): 41357–64. 2399: 2393: 2392: 2374: 2364: 2340: 2334: 2333: 2305: 2299: 2298: 2280: 2256: 2250: 2249: 2221: 2215: 2214: 2204: 2180: 2174: 2173: 2163: 2134: 2128: 2127: 2125: 2124: 2115:. 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Chr.
Chromosome 21 (human)
Chromosome 21 (human)
Genomic location for AIRE
Genomic location for AIRE
Band

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