179:
204:
210:
40:
1511:
Palmer CN, Irvine AD, Terron-Kwiatkowski A, Zhao Y, Liao H, Lee SP, Goudie DR, Sandilands A, Campbell LE, Smith FJ, O'Regan GM, Watson RM, Cecil JE, Bale SJ, Compton JG, DiGiovanna JJ, Fleckman P, Lewis-Jones S, Arseculeratne G, Sergeant A, Munro CS, El Houate B, McElreavey K, Halkjaer LB, Bisgaard
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Weidinger S, Illig T, Baurecht H, Irvine AD, Rodriguez E, Diaz-Lacava A, Klopp N, Wagenpfeil S, Zhao Y, Liao H, Lee SP, Palmer CN, Jenneck C, Maintz L, Hagemann T, Behrendt H, Ring J, Nothen MM, McLean WH, Novak N (July 2006). "Loss-of-function variations within the filaggrin gene predispose for
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It has been shown that almost 50% of all severe cases of eczema may have at least one mutated filaggrin gene. R501X and 2284del4 are not generally found in non-Caucasian individuals, though novel mutations (3321delA and S2554X) that yield similar effects have been found in
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susceptibility and exacerbations. Filaggrin deficiency is one of the top genome-wide genetic determinants of asthma, along with the variants found that regulate
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1162:
3610:
3453:
2180:
1629:"Citrulline is an essential constituent of antigenic determinants recognized by rheumatoid arthritis-specific autoantibodies"
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4489:
4043:
1987:
1810:"A polymorphism controlling ORMDL3 expression is associated with asthma that is poorly controlled by current medications"
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Fluhr JW, Elias PM, Man MQ, Hupe M, Selden C, Sundberg JP, Tschachler E, Eckhart L, Mauro TM, Feingold KR (August 2010).
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1053:. However, others have shown that the filaggrin–histidine–urocanic acid cascade is not essential for skin acidification.
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128:
910:. Ten to twelve filaggrin units are post-translationally hydrolyzed from a large profilaggrin precursor protein during
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1034:
envelope, which is responsible for the skin barrier function. Alternatively, these proteins can interact with keratin
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Palmer CN, Ismail T, Lee SP, Terron-Kwiatkowski A, Zhao Y, Liao H, Smith FJ, McLean WH, Mukhopadhyay S (July 2007).
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1964:
1927:
216:
1769:"The burden of disease associated with filaggrin mutations: a population-based, longitudinal birth cohort study"
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Filaggrin monomers are tandemly clustered into a large, 350kDa protein precursor known as profilaggrin. In the
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processing to yield individual filaggrin monomers at the transition between the stratum granulosum and the
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1678:"Filaggrin null mutations are associated with increased asthma exacerbations in children and young adults"
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Steinbinder, Julia; Sachslehner, Attila
Placido; Holthaus, Karin Brigit; Eckhart, Leopold (2024-04-23).
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1728:"Filaggrin null mutations are associated with increased asthma severity in children and young adults"
1092:
1085:
population, with 7 to 10% of the
Caucasian population carrying at least one copy of these mutations.
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Schellekens GA, de Jong BA, van den Hoogen FH, van de Putte LB, van
Venrooij WJ (January 1998).
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1461:"Is the filaggrin-histidine-urocanic acid pathway essential for stratum corneum acidification?"
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Some studies attribute an important role to filaggrin in maintaining the physiological acidic
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The barrier defect seen in filaggrin null carriers also appears to lead to increased
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Markova NG, Marekov LN, Chipev CC, Gan SQ, Idler WW, Steinert PM (January 1993).
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Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
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of epidermal cells. In humans, profilaggrin is encoded by the
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List of cutaneous conditions caused by mutations in keratins
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family has lost its function, with the curious exception of
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in its primary structure. It is also relatively low in the
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Filaggrin is essential for the regulation of epidermal
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