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appelées ensemble hyperkératose épidermolytique (EHK). Selon la nature de la mutation en cause, les symptômes peuvent aller de simples cloques lors de frictions à des érosions graves ou au détartrage verruqueux étendu ("homme porc-épic"). Une kératodermie palmoplantaire (formation excessive de callosités sur les paumes et la plante des pieds) et / ou des cheveux peuvent être présents dans certaines formes de la maladie. Introduction Le terme ichtyose épidermolytique a été approuvé par le Groupe de consensus international sur l'ichtyose en 2009 et remplace les étiquettes plus anciennes et confuses de l'érythrodermie ichtyosiforme bulleuse congénitale et de l'hyperkératose épidermolytique. Un certain nombre de troubles sont associés à une hyperkératose épidermolytique, y compris l'assurance-emploi, à une ichtyose bulleuse épidermolytique superficielle et à des troubles desmosomes tels que le syndrome de dysplasie ectodermique de McGrath et le syndrome de fragilité de la peau. L'utilisation du terme EHK pour désigner le trouble maintenant connu sous le nom d'ichtyose épidermolytique est source de grande confusion.
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tendance à se former en rangées parallèles d'épines ou de crêtes. Un érythrodermie généralisé (rougeur de la peau) peut être présent chez certains individus. Les infections cutanées avec des bactéries communes peuvent être un problème. L'intolérance à la chaleur est courante. Un kératodermie palmoplantaire peut être présent et être si grave qu'il limite la déambulation et la fonction de la main. Une intervention chirurgicale peut alors être nécessaire. À l’autre extrémité de l’échelle, certaines personnes ne présentent qu’un minimum de cloques dans les zones sujettes à des frictions, ou ne présentent qu’un kératodermie palmoplantaire. Rarement les patients sont couverts d'épines hyperkératosiques brun-gris. C'est ce qu'on appelle l'ichtyose hystrix (Curth
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Les nourrissons atteints d’AE peuvent naître avec une peau rouge, boursouflée et dénudée avec des zones visibles d’épaississement de la peau. Au fil du temps, la formation de cloques diminue progressivement, mais la desquamation et l'épaississement de la peau deviennent plus sévères. Les écailles ont
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L'ichtyose épidermolytique (IE) désigne spécifiquement une affection cutanée héréditaire caractérisée par divers degrés de formation de vésicules et une desquamation ultérieure réactive de la peau. L'histopathologie sous-jacente montre une division et une hyperkératose au milieu de l'épiderme,
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