1255:
organization of this genomic region. This gene is within the telomeric copy of the duplication. Deletion of this gene sometimes accompanies deletion of the neighboring SMN1 gene in spinal muscular atrophy (SMA) patients but it is unclear if deletion of this gene contributes to the SMA phenotype. This gene encodes the 44 kDa subunit of RNA polymerase II transcription initiation factor IIH which is involved in basal transcription and nucleotide excision repair. Transcript variants for this gene have been described, but their full length nature has not been determined. A second copy of this gene within the centromeric copy of the duplication has been described in the literature. It is reported to be different by either two or four base pairs; however, no sequence data is currently available for the centromeric copy of the gene.
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1254:
This gene is part of a 500 kb inverted duplication on chromosome 5q13. This duplicated region contains at least four genes and repetitive elements which make it prone to rearrangements and deletions. The repetitiveness and complexity of the sequence have also caused difficulty in determining the
57:
1875:
Iyer N, Reagan MS, Wu KJ, Canagarajah B, Friedberg EC (1996). "Interactions involving the human RNA polymerase II transcription/nucleotide excision repair complex TFIIH, the nucleotide excision repair protein XPG, and
Cockayne syndrome group B (CSB) protein".
2481:
1751:
van der Steege G, Draaijers TG, Grootscholten PM, Osinga J, Anzevino R, Velonà I, Den Dunnen JT, Scheffer H, Brahe C, van Ommen GJ (1995). "A provisional transcript map of the spinal muscular atrophy (SMA) critical region".
1500:
Vermeulen W, Bergmann E, Auriol J, Rademakers S, Frit P, Appeldoorn E, Hoeijmakers JH, Egly JM (November 2000). "Sublimiting concentration of TFIIH transcription/DNA repair factor causes TTD-A trichothiodystrophy disorder".
1593:
Coin F, Marinoni JC, Rodolfo C, Fribourg S, Pedrini AM, Egly JM (October 1998). "Mutations in the XPD helicase gene result in XP and TTD phenotypes, preventing interaction between XPD and the p44 subunit of TFIIH".
1455:
Giglia-Mari G, Coin F, Ranish JA, Hoogstraten D, Theil A, Wijgers N, Jaspers NG, Raams A, Argentini M, van der Spek PJ, Botta E, Stefanini M, Egly JM, Aebersold R, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (July 2004).
2474:
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7721:
2540:
2175:
Carter TA, Bönnemann CG, Wang CH, Obici S, Parano E, De Fatima
Bonaldo M, Ross BM, Penchaszadeh GK, Mackenzie A, Soares MB, Kunkel LM, Gilliam TC (1997).
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159:
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3535:
3463:
7459:
2103:"The gene encoding p44, a subunit of the transcription factor TFIIH, is involved in large-scale deletions associated with Werdnig-Hoffmann disease"
2056:
Parada CA, Roeder RG (1996). "Enhanced processivity of RNA polymerase II triggered by Tat-induced phosphorylation of its carboxy-terminal domain".
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1368:
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1791:"The Cockayne syndrome group A gene encodes a WD repeat protein that interacts with CSB protein and a subunit of RNA polymerase II TFIIH"
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2715:
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1789:
Henning KA, Li L, Iyer N, McDaniel LD, Reagan MS, Legerski R, Schultz RA, Stefanini M, Lehmann AR, Mayne LV, Friedberg EC (1995).
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1438:
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4055:
2656:
2535:
1388:"p44 and p34 subunits of the BTF2/TFIIH transcription factor have homologies with SSL1, a yeast protein involved in DNA repair"
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1907:"Isolation and characterization of two human transcription factor IIH (TFIIH)-related complexes: ERCC2/CAK and TFIIH"
1544:
Marinoni JC, Roy R, Vermeulen W, Miniou P, Lutz Y, Weeda G, Seroz T, Gomez DM, Hoeijmakers JH, Egly JM (March 1997).
4038:
3036:
329:
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2177:"A multicopy transcription-repair gene, BTF2p44, maps to the SMA region and demonstrates SMA associated deletions"
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2212:"Cloning and characterization of p52, the fifth subunit of the core of the transcription/DNA repair factor TFIIH"
1546:"Cloning and characterization of p52, the fifth subunit of the core of the transcription/DNA repair factor TFIIH"
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Marinoni JC, Roy R, Vermeulen W, Miniou P, Lutz Y, Weeda G, Seroz T, Gomez DM, Hoeijmakers JH, Egly JM (1997).
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2845:
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2011:
Zhou Q, Sharp PA (1996). "Tat-SF1: cofactor for stimulation of transcriptional elongation by HIV-1 Tat".
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3974:
3787:
2863:
2101:
Bürglen L, Seroz T, Miniou P, Lefebvre S, Burlet P, Munnich A, Pequignot EV, Egly JM, Melki J (1997).
1458:"A new, tenth subunit of TFIIH is responsible for the DNA repair syndrome trichothiodystrophy group A"
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2255:"The human immunodeficiency virus transactivator Tat interacts with the RNA polymerase II holoenzyme"
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2341:"Purification of a Tat-associated kinase reveals a TFIIH complex that modulates HIV-1 transcription"
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1642:
Svejstrup JQ, Vichi P, Egly JM (1996). "The multiple roles of transcription/repair factor TFIIH".
7117:
2298:"Substrate specificity of the cdk-activating kinase (CAK) is altered upon association with TFIIH"
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Humbert S, van Vuuren H, Lutz Y, Hoeijmakers JH, Egly JM, Moncollin V (June 1994).
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1355:
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Cujec TP, Cho H, Maldonado E, Meyer J, Reinberg D, Peterlin BM (1997).
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Blau J, Xiao H, McCracken S, O'Hare P, Greenblatt J, Bentley D (1996).
1702:"Transcriptional control: Tat cofactors and transcriptional elongation"
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