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that catalyzes the production of pyruvate and ATP from phosphoenolpyruvate. Defects in this enzyme, due to gene mutations or genetic variations, are the common cause of chronic hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (CNSHA or HNSHA). Alternatively spliced transcript variants encoding distinct
68:
2133:"cDNA cloning of human R-type pyruvate kinase and identification of a single amino acid substitution (Thr384----Met) affecting enzymatic stability in a pyruvate kinase variant (PK Tokyo) associated with hereditary hemolytic anemia"
2443:
Kanno H, Fujii H, Tsujino G, Miwa S (1993). "Molecular basis of impaired pyruvate kinase isozyme conversion in erythroid cells: a single amino acid substitution near the active site and decreased mRNA content of the R-type PK".
1743:
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2473:
Kanno H, Fujii H, Miwa S (1993). "Low substrate affinity of pyruvate kinase variant (PK Sapporo) caused by a single amino acid substitution (426 Arg-->Gln) associated with hereditary hemolytic anemia".
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Kanno H, Fujii H, Miwa S (1992). "Structural analysis of human pyruvate kinase L-gene and identification of the promoter activity in erythroid cells".
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Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides".
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Satoh H, Tani K, Yoshida MC, et al. (1988). "The human liver-type pyruvate kinase (PKL) gene is on chromosome 1 at band q21".
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Dawson SJ, White LA (1992). "Treatment of
Haemophilus aphrophilus endocarditis with ciprofloxacin".
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Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
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Click on genes, proteins and metabolites below to link to respective articles.
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