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This gene encodes a member of the arm-repeat (armadillo) and plakophilin gene families. Plakophilin proteins contain numerous armadillo repeats, localize to cell desmosomes and nuclei, and participate in linking cadherins to intermediate filaments in the cytoskeleton. This protein may be involved in
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Hamada T, South AP, Mitsuhashi Y, Kinebuchi T, Bleck O, Ashton GH, Hozumi Y, Suzuki T, Hashimoto T, Eady RA, McGrath JA (2002). "Genotype-phenotype correlation in skin fragility-ectodermal dysplasia syndrome resulting from mutations in plakophilin 1".
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molecular recruitment and stabilization during desmosome formation. Mutations in this gene have been associated with the ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome.
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1617:"Physical characterization of plakophilin 1 reconstituted with and without zinc"
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