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The PHKA1 gene encodes the alpha subunit of muscle phosphorylase kinase (EC 2.7.1.38), a key regulatory enzyme of glycogen metabolism. Phosphorylase kinase consists of 4 copies of an alpha-beta-gamma-delta tetramer. The alpha, beta (PHKB; MIM 172490), and gamma (PHKG1; MIM 172470 and PHKG2; MIM
999:
172471) subunits have several isoforms; the delta subunit is calmodulin (CALM1; MIM 114180). PHKA2 (MIM 306000) encodes the alpha subunit of liver-specific phosphorylase kinase and is also located on the X chromosome.
1523:
1808:
1251:
Wehner M, Clemens PR, Engel AG, Kilimann MW (1995). "Human muscle glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency associated with a nonsense mutation in the muscle isoform of the alpha subunit".
1516:
1509:
1716:
255:
154:
1282:"The multiphosphorylation domain of the phosphorylase kinase alpha M and alpha L subunits is a hotspot of differential mRNA processing and of molecular evolution"
1187:
Meyer HE, Meyer GF, Dirks H, Heilmeyer LM (1990). "Localization of phosphoserine residues in the alpha subunit of rabbit skeletal muscle phosphorylase kinase".
2264:
3103:
1567:
3212:
1950:
1837:
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1370:"Muscle glycogenosis with low phosphorylase kinase activity: mutations in PHKA1, PHKG1 or six other candidate genes explain only a minority of cases"
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1158:
Daube H, Billich A, Mann K, Schramm HJ (1991). "Cleavage of phosphorylase kinase and calcium-free calmodulin by HIV-1 protease".
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3147:
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1218:"Assignment of human genes for phosphorylase kinase subunits alpha (PHKA) to Xq12-q13 and beta (PHKB) to 16q12-q13"
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1448:"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)"
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Phosphorylase Kinase Deficiency, Glycogen Storage Disease Type IX
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1317:"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"
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Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
1070:
National Center for
Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
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1315:
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003).
1105:"Entrez Gene: PHKA1 phosphorylase kinase, alpha 1 (muscle)"
3357:
1280:
WĂĽllrich A, Hamacher C, Schneider A, Kilimann MW (1993).
317:
3695:
1446:
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004).
3648:
1216:
Francke U, Darras BT, Zander NF, Kilimann MW (1989).
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1368:Burwinkel B, Hu B, Schroers A, et al. (2004).
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16:Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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1537:Serine/threonine-specific protein kinases
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3208:Bone morphogenetic protein receptors
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1002:A deficiency of this enzyme causes
425:medial head of gastrocnemius muscle
3694:. You can help Knowledge (XXG) by
2197:G-protein coupled receptor kinases
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977:that in humans is encoded by the
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2173:Beta adrenergic receptor kinase
2888:Extracellular signal-regulated
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471:More reference expression data
1:
2952:P38 mitogen-activated protein
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2012:cAMP-dependent protein kinase
1708:Pyruvate dehydrogenase kinase
1654:Ataxia telangiectasia mutated
1299:10.1016/S0021-9258(19)49449-0
1160:Biochem. Biophys. Res. Commun
1123:Brushia RJ, Walsh DA (1999).
536:phosphorylase kinase activity
238:
137:
1751:AMP-activated protein kinase
1321:Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A
1172:10.1016/0006-291X(91)90975-D
567:phosphorylase kinase complex
3741:Genes on human chromosome X
2666:(EC 2.7.11.21-EC 2.7.11.30)
3767:
3673:
2593:Elongation factor 2 kinase
1557:(EC 2.7.11.1-EC 2.7.11.20)
603:glycogen catabolic process
583:glycogen metabolic process
437:sternocleidomastoid muscle
3536:Michaelis–Menten kinetics
3295:
3281:
2988:MAP kinase kinase kinases
2671:
2657:
2520:Myosin light-chain kinase
2226:Ca2+/calmodulin-dependent
1891:Myosin-heavy-chain kinase
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1548:
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1066:"Human PubMed Reference:"
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21:
3428:Diffusion-limited enzyme
3288:Dual-specificity kinases
445:tibialis anterior muscle
387:tibialis anterior muscle
2711:Cyclin-dependent kinase
1387:10.1038/sj.ejhg.5200996
912:Chr X: 72.58 – 72.71 Mb
593:protein phosphorylation
429:vastus lateralis muscle
371:vastus lateralis muscle
3690:-related article is a
1342:10.1073/pnas.242603899
421:triceps brachii muscle
391:triceps brachii muscle
3521:Eadie–Hofstee diagram
3454:Allosteric regulation
1265:10.1093/hmg/3.11.1983
3531:Lineweaver–Burk plot
2554:Phosphorylase kinase
993:Phosphorylase kinase
395:right adrenal cortex
359:gastrocnemius muscle
232:X chromosome (mouse)
130:X chromosome (human)
1333:2002PNAS...9916899M
271:X D|X 45.47 cM
3490:Enzyme superfamily
3423:Enzyme promiscuity
3165:Tropomyosin kinase
3119:Tau-protein kinase
1464:10.1101/gr.2596504
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1403:Pallen MJ (2004).
1374:Eur. J. Hum. Genet
733:ENSMUSG00000034055
576:Biological process
545:Cellular component
531:calmodulin binding
526:catalytic activity
519:Molecular function
3703:
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2648:
2134:Protein kinase N1
2089:Protein kinase Cζ
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