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1104:
are integral membrane proteins that lower intracellular chloride concentrations below the electrochemical equilibrium potential. The proteins encoded by this gene are activated by cell swelling induced by hypotonic conditions. Alternate splicing results in multiple transcript variants encoding
1746:
1396:
Howard HC, Mount DB, Rochefort D, et al. (2002). "The K-Cl cotransporter KCC3 is mutant in a severe peripheral neuropathy associated with agenesis of the corpus callosum".
255:
154:
1105:
different isoforms, the most important ones being KCC3a and KCC3b. Mutations in this gene are associated with agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy.
4949:
1818:
1486:
Bräuer M, Frei E, Claes L, et al. (2003). "Influence of K-Cl cotransporter activity on activation of volume-sensitive Cl channels in human osteoblasts".
4839:
3198:
1667:"IGF-1 upregulates electroneutral K-Cl cotransporter KCC3 and KCC4 which are differentially required for breast cancer cell proliferation and invasiveness"
1786:
756:
1554:"Insulin-like growth factor 1 stimulates KCl cotransport, which is necessary for invasion and proliferation of cervical cancer and ovarian cancer cells"
77:
737:
4239:
1628:
Uyanik G, Elcioglu N, Penzien J, et al. (2006). "Novel truncating and missense mutations of the KCC3 gene associated with
Andermann syndrome".
1363:"A dominant negative mutant of the KCC1 K-Cl cotransporter: both N- and C-terminal cytoplasmic domains are required for K-Cl cotransport activity"
3104:
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1176:
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2360:
2029:
1332:
Race JE, Makhlouf FN, Logue PJ, et al. (2000). "Molecular cloning and functional characterization of KCC3, a new K-Cl cotransporter".
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218:
1708:
Salin-Cantegrel A, Rivière JB, Dupré N, et al. (2007). "Distal truncation of KCC3 in non-French
Canadian HMSN/ACC families".
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4003:
3803:
1515:
Bergeron MJ, Gagnon E, Wallendorff B, et al. (2003). "Ammonium transport and pH regulation by K-Cl cotransporters".
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Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum
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Mount DB, Mercado A, Song L, Xu J, George AL Jr, Delpire E, Gamba G (Jul 1999).
1199:
National Center for
Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
1181:
National Center for
Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
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glycoprotein-associated/light or catalytic subunits of
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Casula S, Shmukler BE, Wilhelm S, et al. (2001).
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Hiki K, D'Andrea RJ, Furze J, Crawford J, Woollatt E,
1587:
Mercado A, Vázquez N, Song L, et al. (2005). "NH
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16:Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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1665:Hsu YM, Chou CY, Chen HH, et al. (2007).
1160:GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027130
4943:
1812:
1552:Shen MR, Lin AC, Hsu YM, et al. (2004).
8:
3199:organic cation/anion/zwitterion transporter
1139:GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140199
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1787:United States National Library of Medicine
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