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1454:(a building block of proteins) in the T-box 1 protein. The third mutation deletes a single amino acid from the protein. These mutations likely disrupt the ability of the T-box 1 protein to bind to DNA and regulate the activity of other genes.
2121:
1358:
family are transcription factors that play important roles in the formation of tissues and organs during embryonic development. To carry out these roles, proteins made by this gene family bind to specific areas of
2114:
1595:
Bollag RJ, Siegfried Z, Cebra-Thomas JA, Garvey N, Davison EM, Silver LM (July 1994). "An ancient family of embryonically expressed mouse genes sharing a conserved protein motif with the T locus".
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1461:
gene, due to either a mutation in the gene or a deletion of part of chromosome 22, is responsible for many of the features of 22q11.2 deletion syndrome. Specifically, a loss of the
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gene are thought to be responsible for the characteristic signs and symptoms of the syndrome. Of the three known mutations, two mutations change one
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Zhang Y, Han Q, Li C, Li W, Fan H, Xing Q, Yan B (February 2014). "Genetic analysis of the TBX1 gene promoter in indirect inguinal hernia".
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Yamagishi H, Srivastava D (September 2003). "Unraveling the genetic and developmental mysteries of 22q11 deletion syndrome".
1407:. Although the T-box 1 protein acts as a transcription factor, it is not yet known which genes are regulated by the protein.
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Jerome LA, Papaioannou VE (March 2001). "DiGeorge syndrome phenotype in mice mutant for the T-box gene, Tbx1".
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2007:Further reading
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