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410:
40:
1608:
with AIDS progression rates and VDR association with progression to AIDS follows an additive model. FokI polymorphism is a risk factor for enveloped virus infection as revealed in a meta-analysis. The importance of this gene has also been noted in the natural aging process were 3’UTR haplotypes of the gene showed an association with longevity.
1620:. A single nucleotide polymorphism in the initiation codon results in an alternate translation start site three codons downstream. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein. VDR gene variants seem to influence many biological endpoints, including those related to osteoporosis
2075:
Moore DD, Kato S, Xie W, Mangelsdorf DJ, Schmidt DR, Xiao R, Kliewer SA (December 2006). "International Union of
Pharmacology. LXII. The NR1H and NR1I receptors: constitutive androstane receptor, pregnene X receptor, farnesoid X receptor alpha, farnesoid X receptor beta, liver X receptor alpha, liver
1607:
Downstream targets of this nuclear hormone receptor include many genes involved in mineral metabolism. The receptor regulates a variety of other metabolic pathways, such as those involved in the immune response and cancer. VDR variants that bolster vitamin-D action and that are directly correlated
1636:
Researchers have focused their efforts in elucidating the role of VDR polymorphisms in different diseases and normal phenotypes such as the HIV-1 infection susceptibility and progression or the natural aging process. The most remarkable findings include the report of VDR variants that bolster
2824:
Puccetti E, Obradovic D, Beissert T, Bianchini A, Washburn B, Chiaradonna F, Boehrer S, Hoelzer D, Ottmann OG, Pelicci PG, Nervi C, Ruthardt M (December 2002). "AML-associated translocation products block vitamin D(3)-induced differentiation by sequestering the vitamin D(3) receptor".
66:
2168:
Szpirer J, Szpirer C, Riviere M, Levan G, Marynen P, Cassiman JJ, Wiese R, DeLuca HF (September 1991). "The Sp1 transcription factor gene (SP1) and the 1,25-dihydroxyvitamin D3 receptor gene (VDR) are colocalized on human chromosome arm 12q and rat chromosome 7".
1637:
vitamin-D action and that are directly correlated with AIDS progression rates, that VDR association with progression to AIDS follows an additive model and the role of FokI polymorphism as a risk factor for enveloped virus infection as revealed in a meta-analysis.
3376:
Szpirer J, Szpirer C, Riviere M, Levan G, Marynen P, Cassiman JJ, Wiese R, DeLuca HF (1992). "The Sp1 transcription factor gene (SP1) and the 1,25-dihydroxyvitamin D3 receptor gene (VDR) are colocalized on human chromosome arm 12q and rat chromosome 7".
1623:
The vitamin D receptor plays an important role in regulating the hair cycle. Loss of VDR is associated with hair loss in experimental animals. Experimental studies have shown that the unliganded VDR interacts with regulatory regions in cWnt
3083:"The acute promyelocytic leukemia-associated protein, promyelocytic leukemia zinc finger, regulates 1,25-dihydroxyvitamin D(3)-induced monocytic differentiation of U937 cells through a physical interaction with vitamin D(3) receptor"
3697:
Yagi H, Ozono K, Miyake H, Nagashima K, Kuroume T, Pike JW (1993). "A new point mutation in the deoxyribonucleic acid-binding domain of the vitamin D receptor in a kindred with hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets".
4232:
3601:
Rut AR, Hewison M, Kristjansson K, Luisi B, Hughes MR, O'Riordan JL (1995). "Two mutations causing vitamin D resistant rickets: modelling on the basis of steroid hormone receptor DNA-binding domain crystal structures".
4191:
3343:"A unique mutation in the vitamin D receptor gene in three Japanese patients with vitamin D-dependent rickets type II: utility of single-strand conformation polymorphism analysis for heterozygous carrier detection"
1899:
1755:
3996:
1632:
target genes and is required for the induction of these pathways during the postnatal hair cycle. These studies have revealed novel actions of the unliganded VDR in regulating the post-morphogenic hair cycle.
4225:
5154:
3639:
Malloy PJ, Weisman Y, Feldman D (1994). "Hereditary 1 alpha,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets resulting from a mutation in the vitamin D receptor deoxyribonucleic acid-binding domain".
9644:
4218:
5653:
2443:
Laplana M, Sánchez-de-la-Torre M, Aguiló A, Casado I, Flores M, Sánchez-Pellicer R, Fibla J (April 2010). "Tagging long-lived individuals through vitamin-D receptor (VDR) haplotypes".
9676:
4146:
4101:
4011:
3572:
Hughes MR, Malloy PJ, Kieback DG, Kesterson RA, Pike JW, Feldman D, O'Malley BW (1989). "Point mutations in the human vitamin D receptor gene associated with hypocalcemic rickets".
4086:
2854:"Antagonistic action of a 25-carboxylic ester analogue of 1alpha, 25-dihydroxyvitamin D3 is mediated by a lack of ligand-induced vitamin D receptor interaction with coactivators"
3312:
Goto H, Chen KS, Prahl JM, DeLuca HF (1992). "A single receptor identical with that from intestine/T47D cells mediates the action of 1,25-dihydroxyvitamin D-3 in HL-60 cells".
4071:
7860:
4176:
6538:
5560:
5555:
5550:
4026:
1725:
1604:. The receptor belongs to the family of trans-acting transcriptional regulatory factors and shows similarity of sequence to the steroid and thyroid hormone receptors.
518:
417:
5199:
2900:"Ternary complexes and cooperative interplay between NCoA-62/Ski-interacting protein and steroid receptor coactivators in vitamin D receptor-mediated transcription"
4131:
5184:
4870:
4116:
1593:
The VDR gene encodes the nuclear hormone receptor for vitamin D. The most potent natural agonist is calcitriol (1,25-dihydroxycholecalciferol) and the vitamin D
1597:
homologue ercalcitriol, 1-alpha,25-dihydroergocalciferol) is also a strong activator. Other forms of vitamin D bind with lower affinity, as does the secondary
4161:
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9669:
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4291:
4056:
5545:
3929:
2782:
Tagami T, Lutz WH, Kumar R, Jameson JL (December 1998). "The interaction of the vitamin D receptor with nuclear receptor corepressors and coactivators".
2342:
Laplana M, Sánchez-de-la-Torre M, Puig T, Caruz A, Fibla J (July 2014). "Vitamin-D pathway genes and HIV-1 disease progression in injection drug users".
1188:
340:
1169:
5330:
5323:
5318:
5306:
5301:
5296:
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5214:
9210:
3825:"A novel mutation in the deoxyribonucleic acid-binding domain of the vitamin D receptor causes hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets"
4041:
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1910:
1766:
9662:
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9872:
3961:
2057:
3034:"Stat1-Vitamin D Receptor Interactions Antagonize 1,25-Dihydroxyvitamin D Transcriptional Activity and Enhance Stat1-Mediated Transcription"
2039:
2510:
Abouzid M, Karazniewicz-Lada M, Glowka F (2018-10-19). "Genetic
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Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides".
2740:"Identity between TRAP and SMCC complexes indicates novel pathways for the function of nuclear receptors and diverse mammalian activators"
1908:
1764:
504:
63:
8973:
4865:
4437:
2390:
Laplana M, Royo L, Fibla J (December 2018). "Vitamin D Receptor polymorphisms and risk of enveloped virus infection: A meta-analysis".
9242:
8141:
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1922:
1778:
1428:
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4476:
4466:
4301:
3486:"A unique point mutation in the human vitamin D receptor chromosomal gene confers hereditary resistance to 1,25-dihydroxyvitamin D3"
1945:
4200:: Crystal Structure of VDR DNA-binding Domain Bound to a Canonical Direct Repeat with Three Base Pair Spacer (DR3) Response Element
1919:
1917:
1913:
1775:
1773:
1769:
3408:"Vitamin D receptor expression in human lymphocytes. Signal requirements and characterization by western blots and DNA sequencing"
1920:
1776:
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2026:
2005:
1684:
1678:
4005:: Crystal Structure of Vitmain D Receptor and 9-cis Retinoic Acid Receptor DNA-Binding Domains Bound to a DR3 Response Element
2261:
Adorini L, Daniel KC, Penna G (2006). "Vitamin D receptor agonists, cancer and the immune system: an intricate relationship".
1902:
1758:
9887:
6171:
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5506:
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1914:
1770:
3891:
3729:"Two mutations in the hormone binding domain of the vitamin D receptor cause tissue resistance to 1,25 dihydroxyvitamin D3"
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2001:
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7884:
6034:
5587:
5577:
320:
2296:
Germain P, Staels B, Dacquet C, Spedding M, Laudet V (December 2006). "Overview of nomenclature of nuclear receptors".
1903:
1759:
8053:
8048:
7599:
5676:
5594:
5582:
4658:
2993:"Isolation and characterization of a novel coactivator protein, NCoA-62, involved in vitamin D-mediated transcription"
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1918:
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1774:
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1695:
3772:"Human vitamin D receptor phosphorylation by casein kinase II at Ser-208 potentiates transcriptional activation"
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3519:
Baker AR, McDonnell DP, Hughes M, Crisp TM, Mangelsdorf DJ, Haussler MR, Pike JW, Shine J, O'Malley BW (1988).
1532:
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2688:"Membrane Localization, Caveolin-3 Association and Rapid Actions of Vitamin D Receptor in Cardiac Myocytes"
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4614:
3443:"The molecular basis of hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D3 resistant rickets in seven related families"
1625:
392:
2738:
Ito M, Yuan CX, Malik S, Gu W, Fondell JD, Yamamura S, Fu ZY, Zhang X, Qin J, Roeder RG (March 1999).
9712:
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9008:
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3532:
2211:"Molecular Mechanisms for Regulation of Intestinal Calcium Absorption by Vitamin D and Other Factors"
1504:
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2598:"The Vitamin D Receptor Is Required for Activation of cWnt and Hedgehog Signaling in Keratinocytes"
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1297:
4155:: Crystal Structure Of The Nuclear Receptor For Vitamin D Ligand Binding Domain Bound to KH1060
4110:: Crystal Structure Of The Nuclear Receptor For Vitamin D Ligand Binding Domain Bound to MC1288
4020:: Crystal Structure of VDR DNA-binding Domain Bound to Mouse Osteopontin (SPP) Response Element
1569:
VDR is expressed in most tissues of the body, and regulates transcription of genes involved in
1555:-directed post transcriptional mechanisms. In humans, the vitamin D receptor is encoded by the
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2121:"Vitamin D activation of functionally distinct regulatory miRNAs in primary human osteoblasts"
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8251:
8246:
8241:
3236:"Differentiation of human keratinocytes requires the vitamin d receptor and its coactivators"
2991:
Baudino TA, Kraichely DM, Jefcoat SC, Winchester SK, Partridge NC, MacDonald PN (June 1998).
9803:
7333:
6977:
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5528:
5475:
5249:
4095:: Crystal Structure of VDR DNA-binding Domain Bound to Rat Osteocalcin (OC) Response Element
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5621:
5276:
4273:
4080:: Crystal structure of VDR LBD in complex with 2 alpha-(3-hydroxy-1-propoxy) calcitriol
3615:
3359:
3342:
3341:
Saijo T, Ito M, Takeda E, Huq AH, Naito E, Yokota I, Sone T, Pike JW, Kuroda Y (1991).
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Ward JO, McConnell MJ, Carlile GW, Pandolfi PP, Licht JD, Freedman LP (December 2001).
2712:
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4185:: Crystal structure of VDR LBD in complex with 2alpha(3-hydroxy-1-propyl) calcitriol
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3631:
3191:
3049:
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2941:"Electrostatic Modulation in Steroid Receptor Recruitment of LXXLL and FXXLF Motifs"
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4277:
4035:: CRYSTAL STRUCTURE OF THE NUCLEAR RECEPTOR FOR VITAMIN D COMPLEXED TO VITAMIN D
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2062:
National Center for
Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
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National Center for
Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
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3521:"Cloning and expression of full-length cDNA encoding human vitamin D receptor"
3201:"Minireview: vitamin D receptor: new assignments for an already busy receptor"
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Click on genes, proteins and metabolites below to link to respective articles.
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4140:: Crystal structure of VDR LBD in complex with 2alpha-(1-propoxy) calcitriol
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Lisse TS, Saini V, Zhao H, Luderer HF, Gori F, Demay MB (September 2014).
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Malloy PJ, Hochberg Z, Tiosano D, Pike JW, Hughes MR, Feldman D (1991).
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4170:: Crystal structure of the vdr ligand binding domain complexed to TX522
3990:: Crystal structure of VDR LBD in complex with 2alpha-methyl calcitriol
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3910:
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Uitterlinden AG, Fang Y, Van Meurs JB, Pols HA, Van
Leeuwen JP (2004).
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Mutations in this gene are associated with type II vitamin D-resistant
1585:
decrease VDR expression. Many types of immune cells also express VDR.
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4065:: Crystal structure of VDR LBD complexed to 2alpha-propyl-calcitriol
2647:"BAG1L enhances trans-activation function of the vitamin D receptor"
1649:
with many other factors which will affect transcription activation:
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Kristjansson K, Rut AR, Hewison M, O'Riordan JL, Hughes MR (1993).
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Lisse TS, Chun RF, Rieger S, Adams JS, Hewison M (June 2013).
1540:
4050:: Crystal structure of the VDR LBD complexed to seocalcitol.
3905:
Overview of all the structural information available in the
3823:
Lin NU, Malloy PJ, Sakati N, al-Ashwal A, Feldman D (1996).
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The interactive pathway map can be edited at WikiPathways:
3150:"Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms"
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1029:
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positive regulation of vitamin D 24-hydroxylase activity
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