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Mitochondrial folate transporter

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143:. The first case report linking this condition to SLC25A32 was published in 2016. Several additional cases of SLC25A32 deficiency have been described since. The phenotype of the patients is reminiscent of 211:
Schiff M, Veauville-Merllié A, Su CH, Tzagoloff A, Rak M, Ogier de Baulny H, Boutron A, Smedts-Walters H, Romero NB, Rigal O, Rustin P, Vianey-Saban C, Acquaviva-Bourdain C (February 2016).
424: 3445: 1804: 260:
Hellebrekers DM, Sallevelt SC, Theunissen TE, Hendrickx AT, Gottschalk RW, Hoeijmakers JG, Habets DD, Bierau J, Schoonderwoerd KG, Smeets HJ (June 2017).
136: 2845: 172:"Retrovirally mediated complementation of the glyB phenotype. Cloning of a human gene encoding the carrier for entry of folates into mitochondria" 1710: 3240: 2766: 3514: 3098: 966: 635: 402: 2108: 1602: 528: 523: 448: 417: 64: 154:
in mice, and they have been associated with several human cases, based on a re-sequencing of DNA of patients with neural tube defects.
3494: 3395: 2562: 1524: 822: 736: 493: 1326: 360:"One-carbon metabolism and folate transporter genes: Do they factor prominently in the genetic etiology of neural tube defects?" 3519: 1587: 663: 508: 3435: 1062: 3415: 3410: 3381: 1922: 1486: 1288: 1283: 410: 1481: 1476: 1471: 1456: 1451: 1446: 1441: 1231: 2807: 2609: 2409: 3405: 112: 1397: 2377: 2256: 1960: 2329: 832: 441: 2986: 2642: 1135: 3390: 1278: 3174: 3440: 1262: 1029: 144: 3131: 1658: 3400: 3032: 761: 3376: 3212: 2898: 2083: 2008: 1402: 1273: 1268: 842: 444: 116: 3473: 3468: 1435: 837: 86: 3065: 771: 546: 311:"Hypoketotic hypoglycemia without neuromuscular complications in patients with SLC25A32 deficiency" 140: 827: 151: 150:
According to a review published in 2020, mutations of the SLC25A32 gene have been shown to cause
2968: 2963: 2311: 2306: 2233: 2228: 2223: 2218: 2213: 2208: 2188: 2183: 2178: 2173: 2158: 2148: 2138: 2133: 2123: 2098: 1904: 1889: 1884: 1506: 1501: 1496: 389: 340: 291: 242: 193: 104: 3222: 3189: 3156: 3146: 3113: 3108: 3042: 2923: 2875: 2865: 2822: 2786: 2781: 2748: 2743: 2738: 2733: 2724: 2719: 2714: 2686: 2676: 2667: 2662: 2657: 2492: 2477: 2472: 2457: 2424: 2391: 2301: 2261: 2018: 1990: 1975: 1970: 1965: 1942: 1937: 1785: 1781: 1772: 1730: 1554: 1544: 1534: 1466: 1412: 1346: 1331: 1165: 1160: 1155: 1006: 907: 902: 872: 796: 791: 786: 713: 3268: 1369: 1107: 1097: 1082: 1044: 1039: 857: 781: 708: 433: 379: 371: 330: 322: 281: 273: 232: 224: 183: 108: 81: 90: 3352: 437: 384: 359: 335: 310: 286: 261: 237: 212: 3508: 3368: 375: 2991: 2447: 2043: 1244: 326: 3427: 2585: 3364: 262:"Novel SLC25A32 mutation in a patient with a severe neuromuscular phenotype" 393: 344: 295: 246: 197: 188: 171: 2958: 2953: 2948: 2880: 2497: 2238: 2203: 2198: 2193: 2168: 2163: 2153: 2143: 2128: 2118: 2113: 2103: 2093: 2088: 2078: 2068: 2063: 2058: 1899: 1894: 1879: 1874: 1869: 1864: 1859: 1854: 1624: 1491: 818: 277: 228: 17: 3325: 3320: 3315: 3310: 3305: 3300: 3250: 3245: 3217: 3194: 3184: 3179: 3151: 3141: 3136: 3103: 3047: 3037: 2943: 2938: 2933: 2928: 2918: 2913: 2908: 2903: 2870: 2860: 2855: 2850: 2827: 2817: 2812: 2789: 2776: 2771: 2705: 2700: 2691: 2681: 2652: 2647: 2624: 2619: 2614: 2591: 2567: 2544: 2487: 2482: 2467: 2462: 2452: 2429: 2419: 2414: 2386: 2381: 2359: 2354: 2349: 2344: 2339: 2334: 2296: 2291: 2286: 2281: 2276: 2271: 2266: 2053: 2048: 2038: 2033: 2028: 2023: 2013: 1985: 1980: 1932: 1927: 1849: 1844: 1839: 1834: 1829: 1824: 1819: 1814: 1809: 1767: 1758: 1749: 1744: 1735: 1725: 1720: 1715: 1669: 1664: 1640: 1635: 1630: 1569: 1564: 1559: 1549: 1539: 1529: 1461: 1417: 1407: 1379: 1374: 1351: 1341: 1336: 1308: 1303: 1298: 1293: 1241: 1236: 1192: 1187: 1182: 1177: 1170: 1150: 1145: 1140: 1117: 1112: 1011: 1001: 996: 922: 917: 912: 897: 892: 887: 882: 877: 718: 616: 611: 606: 601: 596: 135:
Mutations of the SLC25A32 gene cause the condition putatively called "
3449: 2538: 2073: 1620: 1102: 1092: 1087: 1077: 1072: 1067: 1034: 991: 986: 981: 976: 958: 953: 948: 943: 867: 862: 852: 847: 814: 776: 766: 756: 751: 741: 703: 698: 693: 688: 683: 678: 673: 668: 645: 640: 591: 581: 576: 518: 513: 503: 498: 309:
Al Shamsi B, Al Murshedi F, Al Habsi A, Al-Thihli K (November 2021).
213:"SLC25A32 Mutations and Riboflavin-Responsive Exercise Intolerance" 1597: 1592: 746: 586: 571: 566: 561: 556: 551: 127:
The mitochondrial folate transporter was first described in 2000.
3080: 3075: 3070: 971: 69: 3350: 3289: 3014: 2846:
System A & N, sodium-coupled neutral amino-acid transporter
2520: 1692: 1213: 475: 460: 406: 494:
high affinity glutamate and neutral amino-acid transporter
940:
cationic amino-acid transporter/glycoprotein-associated
115:. It is encoded by the SLC25A32 gene and belongs to the 965:
glycoprotein-associated/light or catalytic subunits of
3099:
Na-independent, system-L like amino-acid transporter
3426: 3363: 3261: 3233: 3205: 3167: 3124: 3091: 3058: 3025: 2979: 2891: 2838: 2800: 2759: 2635: 2602: 2578: 2555: 2531: 2440: 2402: 2370: 2322: 2249: 2001: 1953: 1915: 1797: 1703: 1651: 1613: 1580: 1517: 1428: 1390: 1362: 1319: 1255: 1224: 1128: 1055: 1022: 933: 807: 729: 656: 627: 539: 486: 80: 75: 63: 55: 47: 39: 34: 29: 418: 8: 1805:organic cation/anion/zwitterion transporter 358:Steele JW, Kim SE, Finnell RH (June 2020). 3360: 3347: 3286: 3022: 3011: 2528: 2517: 1700: 1689: 1327:human Na-sulfate/carboxylate cotransporter 1221: 1210: 483: 472: 468: 457: 425: 411: 403: 145:multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency 137:riboflavin-responsive exercise intolerance 383: 334: 285: 236: 187: 1923:Na+-dependent ascorbic acid transporter 162: 1711:Organic anion-transporting polypeptide 26: 2767:proton-coupled amino-acid transporter 967:heterodimeric amino-acid transporters 636:heterodimeric amino-acid transporters 7: 1232:proton coupled metal ion transporter 170:Titus SA, Moran RG (November 2000). 2808:sugar-phosphate/phosphate exchanger 2410:facilitative nucleoside transporter 217:The New England Journal of Medicine 176:The Journal of Biological Chemistry 59:Solute carrier family 25, member 32 2610:type II Na-phosphate cotransporter 823:sodium:neurotransmitter symporters 315:European Journal of Human Genetics 266:European Journal of Human Genetics 25: 2563:Vesicular glutamate transporter 1 1525:Vesicular glutamate transporter 1 1398:proton oligopeptide cotransporter 117:mitochondrial carrier superfamily 107:that facilitates the transfer of 101:mitochondrial folate transporter 30:Mitochondrial folate transporter 2378:Na-coupled nucleoside transport 2257:multifunctional anion exchanger 1588:vesicular monoamine transporter 1: 3241:multidrug and toxin extrusion 2330:fatty acid transport proteins 547:facilitative GLUT transporter 2987:basolateral iron transporter 2643:nucleoside-sugar transporter 1136:sodium bile salt cotransport 737:sodium glucose cotransporter 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1205: 1204: 1201: 1200: 434:Membrane proteins 131:Role in pathology 105:transport protein 97: 96: 16:(Redirected from 3527: 3461: 3460: 3459: 3361: 3348: 3287: 3269:Heme transporter 3023: 3012: 2529: 2518: 1701: 1690: 1370:urea transporter 1222: 1211: 484: 473: 469: 458: 438:carrier proteins 427: 420: 413: 404: 398: 397: 387: 355: 349: 348: 338: 306: 300: 299: 289: 257: 251: 250: 240: 208: 202: 201: 191: 167: 109:tetrahydrofolate 27: 21: 3535: 3534: 3530: 3529: 3528: 3526: 3525: 3524: 3505: 3504: 3503: 3498: 3478: 3458: 3455: 3454: 3453: 3451: 3422: 3385: 3355: 3330: 3292: 3273: 3257: 3229: 3201: 3163: 3120: 3087: 3054: 3017: 2998: 2975: 2887: 2834: 2796: 2755: 2631: 2598: 2574: 2551: 2523: 2504: 2436: 2398: 2366: 2318: 2245: 1997: 1949: 1911: 1793: 1695: 1676: 1647: 1609: 1576: 1513: 1436:monocarboxylate 1424: 1386: 1358: 1315: 1251: 1216: 1197: 1124: 1051: 1030:Na/Ca exchanger 1018: 929: 803: 725: 652: 623: 535: 478: 463: 452: 431: 401: 357: 356: 352: 308: 307: 303: 259: 258: 254: 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Index

SLC25A32
OMIM
138480
Locus
Chr. 8
q22.3
transport protein
tetrahydrofolate
inner mitochondrial membrane
mitochondrial carrier superfamily
riboflavin-responsive exercise intolerance
SLC25A32 deficiency
multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
neural tube defects
"Retrovirally mediated complementation of the glyB phenotype. Cloning of a human gene encoding the carrier for entry of folates into mitochondria"
doi
10.1074/jbc.M005163200
PMID
10978331
"SLC25A32 Mutations and Riboflavin-Responsive Exercise Intolerance"
doi
10.1056/NEJMc1513610
PMC
4867164
PMID
26933868
"Novel SLC25A32 mutation in a patient with a severe neuromuscular phenotype"
doi
10.1038/ejhg.2017.62
PMC

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