143:. The first case report linking this condition to SLC25A32 was published in 2016. Several additional cases of SLC25A32 deficiency have been described since. The phenotype of the patients is reminiscent of
211:
Schiff M, Veauville-Merllié A, Su CH, Tzagoloff A, Rak M, Ogier de Baulny H, Boutron A, Smedts-Walters H, Romero NB, Rigal O, Rustin P, Vianey-Saban C, Acquaviva-Bourdain C (February 2016).
424:
3445:
1804:
260:
Hellebrekers DM, Sallevelt SC, Theunissen TE, Hendrickx AT, Gottschalk RW, Hoeijmakers JG, Habets DD, Bierau J, Schoonderwoerd KG, Smeets HJ (June 2017).
136:
2845:
172:"Retrovirally mediated complementation of the glyB phenotype. Cloning of a human gene encoding the carrier for entry of folates into mitochondria"
1710:
3240:
2766:
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3098:
966:
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402:
2108:
1602:
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523:
448:
417:
64:
154:
in mice, and they have been associated with several human cases, based on a re-sequencing of DNA of patients with neural tube defects.
3494:
3395:
2562:
1524:
822:
736:
493:
1326:
360:"One-carbon metabolism and folate transporter genes: Do they factor prominently in the genetic etiology of neural tube defects?"
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771:
546:
311:"Hypoketotic hypoglycemia without neuromuscular complications in patients with SLC25A32 deficiency"
140:
827:
151:
150:
According to a review published in 2020, mutations of the SLC25A32 gene have been shown to cause
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262:"Novel SLC25A32 mutation in a patient with a severe neuromuscular phenotype"
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Mutations of the SLC25A32 gene cause the condition putatively called "
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498:
309:
Al Shamsi B, Al
Murshedi F, Al Habsi A, Al-Thihli K (November 2021).
213:"SLC25A32 Mutations and Riboflavin-Responsive Exercise Intolerance"
1597:
1592:
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The mitochondrial folate transporter was first described in 2000.
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494:
high affinity glutamate and neutral amino-acid transporter
940:
cationic amino-acid transporter/glycoprotein-associated
115:. It is encoded by the SLC25A32 gene and belongs to the
965:
glycoprotein-associated/light or catalytic subunits of
3099:
Na-independent, system-L like amino-acid transporter
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39:
34:
29:
418:
8:
1805:organic cation/anion/zwitterion transporter
358:Steele JW, Kim SE, Finnell RH (June 2020).
3360:
3347:
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3022:
3011:
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2517:
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1327:human Na-sulfate/carboxylate cotransporter
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1210:
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472:
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457:
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145:multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
137:riboflavin-responsive exercise intolerance
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187:
1923:Na+-dependent ascorbic acid transporter
162:
1711:Organic anion-transporting polypeptide
26:
2767:proton-coupled amino-acid transporter
967:heterodimeric amino-acid transporters
636:heterodimeric amino-acid transporters
7:
1232:proton coupled metal ion transporter
170:Titus SA, Moran RG (November 2000).
2808:sugar-phosphate/phosphate exchanger
2410:facilitative nucleoside transporter
217:The New England Journal of Medicine
176:The Journal of Biological Chemistry
59:Solute carrier family 25, member 32
2610:type II Na-phosphate cotransporter
823:sodium:neurotransmitter symporters
315:European Journal of Human Genetics
266:European Journal of Human Genetics
25:
2563:Vesicular glutamate transporter 1
1525:Vesicular glutamate transporter 1
1398:proton oligopeptide cotransporter
117:mitochondrial carrier superfamily
107:that facilitates the transfer of
101:mitochondrial folate transporter
30:Mitochondrial folate transporter
2378:Na-coupled nucleoside transport
2257:multifunctional anion exchanger
1588:vesicular monoamine transporter
1:
3241:multidrug and toxin extrusion
2330:fatty acid transport proteins
547:facilitative GLUT transporter
2987:basolateral iron transporter
2643:nucleoside-sugar transporter
1136:sodium bile salt cotransport
737:sodium glucose cotransporter
376:10.1016/j.biochi.2020.02.005
113:inner mitochondrial membrane
3515:Genes on human chromosome 8
442:membrane transport proteins
3536:
3175:Putative sugar transporter
327:10.1038/s41431-021-00995-7
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471:
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456:
3495:solute carrier disorders
3132:Choline-like transporter
1263:electroneutral cation-Cl
139:" (RREI), also known as
3033:Magnesium transporter E
664:bicarbonate transporter
3520:Mitochondrial proteins
3428:Antiporter (exchanger)
189:10.1074/jbc.M005163200
2899:metal ion transporter
2009:mitochondrial carrier
1659:type III Na-phosphate
278:10.1038/ejhg.2017.62
229:10.1056/NEJMc1513610
3066:Ammonia transporter
1961:Na/(Ca-K) exchanger
152:neural tube defects
141:SLC25A32 deficiency
3213:Folate transporter
634:heavy subunits of
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434:Membrane proteins
131:Role in pathology
105:transport protein
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