Knowledge (XXG)

Elejalde syndrome

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37: 145:
Cahali, Juliana Burihan; Fernandez, Solange Assuncion Villagra; Oliveira, Zilda Najjar Prado; Machado, Maria Cecilia da Mata Rivitti; Valente, Neusa Sakai; Sotto, Mirian Nacagami (2004). "Elejalde Syndrome: Report of a Case and Review of the Literature".
216: 1752: 2026: 1988: 1388: 1585: 766: 700: 975: 313: 1521: 1471: 1165: 2091: 627: 2110: 1590: 695: 2009: 1977: 1712: 971: 1702: 1694: 710: 690: 685: 393: 1082: 887: 1993: 1077: 912: 1785: 1662: 1610: 902: 680: 306: 228: 1158: 907: 827: 2084: 1818: 612: 556: 129: 1813: 546: 1732: 493: 1622: 1030: 786: 299: 892: 541: 2040: 1921: 1875: 1707: 1697: 803: 74: 1722: 1361: 622: 488: 2125: 2115: 1870: 1839: 1790: 1667: 1637: 1541: 1491: 1461: 1151: 992: 951: 897: 1257: 2077: 1511: 1445: 859: 1331: 1308: 1285: 1247: 1209: 946: 966: 632: 1910: 1891: 1808: 808: 756: 513: 508: 81:, and hair with a metallic silvery sheen. The changes to hair and skin pigmentation are associated with altered 1972: 1967: 1865: 1689: 1440: 761: 239: 1747: 1267: 715: 2120: 2004: 1946: 1551: 822: 458: 1657: 1615: 1214: 849: 705: 551: 279: 1404: 1262: 1219: 388: 367: 322: 70: 1916: 961: 985: 877: 813: 416: 1378: 607: 372: 66: 1885: 1561: 1531: 1501: 1481: 1450: 854: 781: 581: 498: 468: 179: 101: 586: 1626: 1313: 1290: 1224: 1020: 956: 646: 171: 163: 125: 49: 2061: 1853: 771: 334: 155: 54: 1737: 1419: 1383: 1356: 1113: 833: 791: 776: 746: 720: 617: 463: 268: 78: 36: 2057: 1934: 1431: 1252: 1132: 1125: 1103: 1025: 591: 531: 421: 2104: 1653: 1183: 1051: 980: 941: 536: 159: 291: 1174: 818: 742: 183: 244: 2000: 1963: 1929: 1768: 1683: 1579: 1427: 1373: 1300: 1192: 1108: 1046: 2016: 1633: 1557: 1547: 1537: 1527: 1517: 1507: 1457: 1098: 1069: 1015: 751: 570: 478: 411: 350: 326: 82: 167: 1941: 1834: 1497: 1487: 1477: 1467: 1435: 1423: 1351: 660: 441: 263: 175: 1861: 1277: 665: 450: 359: 274: 208: 1984: 1901: 1881: 1777: 1368: 1143: 1010: 882: 798: 738: 655: 436: 339: 1800: 1606: 1234: 1120: 220: 1575: 1571: 1567: 1323: 1201: 89: 2021: 233: 65:
or neuroectodermal melanolysosomal disease is an extremely rare
1147: 295: 44:
Elejalde syndrome is inherited in an autosomal recessive manner
69:
syndrome (only around 10 cases known) consisting of moderate
1753:
Hydrops-ectopic calcification-moth-eaten skeletal dysplasia
2027:
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
2065: 120:
James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).
1989:
Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy
140: 138: 198: 1956: 1900: 1852: 1827: 1799: 1776: 1767: 1676: 1646: 1599: 1412: 1403: 1344: 1322: 1299: 1276: 1233: 1200: 1191: 1182: 1091: 1068: 1039: 1001: 934: 925: 868: 842: 729: 673: 654: 645: 600: 569: 524: 477: 449: 434: 402: 381: 358: 347: 333: 254: 202: 122:
Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology
48: 26: 21: 1389:Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects 767:Inherited patterned lentiginosis in black persons 30:Griscelli syndrome type 1, Acrocephalopolydactyly 976:Eczematid-like purpura of Doucas and Kapetanakis 1522:Meesmann juvenile epithelial corneal dystrophy 1472:Meesmann juvenile epithelial corneal dystrophy 2085: 1159: 628:Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome 307: 8: 2010:Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 1978:Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 1591:Reticular pigmented anomaly of the flexures 696:Reticular pigmented anomaly of the flexures 2092: 2078: 1773: 1409: 1197: 1188: 1166: 1152: 1144: 931: 670: 651: 446: 355: 344: 314: 300: 292: 199: 35: 18: 1586:Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome 972:Doucas and Kapetanakis pigmented purpura 701:Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome 711:X-linked reticulate pigmentary disorder 691:Reticulate acropigmentation of Kitamura 686:Pigmentatio reticularis faciei et colli 113: 1083:Dyschromatosis universalis hereditaria 888:Familial progressive hyperpigmentation 1994:Epidermolysis bullosa simplex of Ogna 1263:DFN A3, 4, 11, 17, 22; B2, 30, 37, 48 1078:Dyschromatosis symmetrica hereditaria 913:Transient neonatal pustular melanosis 7: 2053: 2051: 1611:Desmin-related myofibrillar myopathy 1248:Hypertrophic cardiomyopathy 1, 8, 10 903:Photoleukomelanodermatitis of Kobori 681:Dermatopathia pigmentosa reticularis 1703:Emery–Dreifuss muscular dystrophy 2 2111:Disturbances of human pigmentation 2064:. You can help Knowledge (XXG) by 1968:Striate palmoplantar keratoderma 2 1663:Charcot–Marie–Tooth disease 1F, 2E 1441:Striate palmoplantar keratoderma 3 908:Postinflammatory hyperpigmentation 828:Poikiloderma vasculare atrophicans 75:central nervous system dysfunction 14: 1819:Asphyxiating thoracic dysplasia 3 1708:Limb-girdle muscular dystrophy 1B 613:Postinflammatory hypopigmentation 557:Progressive macular hypomelanosis 1814:Short rib-polydactyly syndrome 3 1791:Hereditary spastic paraplegia 10 1286:Hypertrophic cardiomyopathy 7, 2 547:Idiopathic guttate hypomelanosis 160:10.1111/j.0736-8046.2004.21414.x 1713:Charcot–Marie–Tooth disease 2B1 1031:Titanium metallic discoloration 787:Partial unilateral lentiginosis 1922:Familial adenomatous polyposis 1876:Hereditary elliptocytosis 2, 3 1786:Charcot–Marie–Tooth disease 2A 1698:Familial partial lipodystrophy 1210:Hypertrophic cardiomyopathy 11 804:Erythema dyschromicum perstans 1: 1871:Hereditary spherocytosis 2, 3 1840:Cavernous venous malformation 1668:Amyotrophic lateral sclerosis 1638:Amyotrophic lateral sclerosis 1542:Epidermolysis bullosa simplex 1492:Epidermolysis bullosa simplex 1462:Ichthyosis bullosa of Siemens 1332:Hypertrophic cardiomyopathy 9 1309:Hypertrophic cardiomyopathy 3 993:Hemosiderin hyperpigmentation 952:Pigmented purpuric dermatosis 898:Periorbital hyperpigmentation 394:Vogt–Koyanagi–Harada syndrome 1512:Epidermolytic hyperkeratosis 1446:Epidermolytic hyperkeratosis 860:Shiitake mushroom dermatitis 1733:Buschke–Ollendorff syndrome 947:Iron metallic discoloration 623:Vagabond's leukomelanoderma 2142: 2050: 1892:Hereditary spherocytosis 1 1809:Primary ciliary dyskinesia 1215:Dilated cardiomyopathy 1AA 893:Pallister–Killian syndrome 542:Albinism–deafness syndrome 2036: 1723:Barraquer–Simons syndrome 1616:Dilated cardiomyopathy 1I 1362:Weill–Marchesani syndrome 809:Lichen planus pigmentosus 757:Centrofacial lentiginosis 514:Griscelli syndrome type 3 509:Griscelli syndrome type 2 489:Hermansky–Pudlak syndrome 43: 34: 1866:Spinocerebellar ataxia 5 1690:Mandibuloacral dysplasia 1258:Freeman–Sheldon syndrome 762:Generalized lentiginosis 494:ChĂ©diak–Higashi syndrome 124:. (10th ed.). Saunders. 2005:Skin fragility syndrome 1947:Giant axonal neuropathy 1552:Steatocystoma multiplex 823:Poikiloderma of Civatte 459:Oculocutaneous albinism 1291:Nemaline myopathy 4, 5 967:Gougerot–Blum syndrome 850:Incontinentia pigmenti 706:Dyskeratosis congenita 633:Wende–Bauckus syndrome 552:Phylloid hypomelanosis 323:Pigmentation disorders 88:It is associated with 2041:Cytoskeletal proteins 389:Alezzandrini syndrome 368:Quadrichrome vitiligo 148:Pediatric Dermatology 2126:Genodermatoses stubs 2116:Cytoskeletal defects 986:Angioma serpiginosum 878:Acanthosis nigricans 417:Waardenburg syndrome 1748:Pelger–Huet anomaly 1658:Parkinson's disease 1379:Boomerang dysplasia 1314:Nemaline myopathy 1 1268:May–Hegglin anomaly 1225:Nemaline myopathy 3 716:Galli–Galli disease 608:Nevus depigmentosus 73:dilution, profound 67:autosomal recessive 1917:Gardner's syndrome 1886:Long QT syndrome 4 1562:Familial cirrhosis 1532:White sponge nevus 1502:Familial cirrhosis 1482:White sponge nevus 962:Majocchi's disease 855:Scratch dermatitis 782:Mucosal lentigines 582:Vasospastic macule 499:Griscelli syndrome 255:External resources 102:Griscelli syndrome 2073: 2072: 2048: 2047: 1973:Carvajal syndrome 1848: 1847: 1763: 1762: 1627:Alexander disease 1399: 1398: 1340: 1339: 1253:Usher syndrome 1B 1243:Elejalde syndrome 1141: 1140: 1064: 1063: 1060: 1059: 1021:Arsenic poisoning 957:Schamberg disease 921: 920: 814:CafĂ© au lait spot 641: 640: 565: 564: 504:Elejalde syndrome 430: 429: 289: 288: 63:Elejalde syndrome 60: 59: 22:Elejalde syndrome 16:Medical condition 2133: 2094: 2087: 2080: 2052: 2039:Related topics: 1774: 1410: 1198: 1189: 1168: 1161: 1154: 1145: 932: 772:Ink spot lentigo 671: 652: 447: 373:Vitiligo ponctuĂ© 356: 345: 316: 309: 302: 293: 200: 188: 187: 142: 133: 118: 55:Medical genetics 39: 19: 2141: 2140: 2136: 2135: 2134: 2132: 2131: 2130: 2101: 2100: 2099: 2098: 2049: 2044: 2032: 1952: 1896: 1844: 1823: 1795: 1759: 1738:Osteopoikilosis 1672: 1642: 1595: 1395: 1384:Larsen syndrome 1357:Marfan syndrome 1336: 1318: 1295: 1272: 1229: 1178: 1172: 1142: 1137: 1087: 1056: 1035: 1003: 997: 942:Hemochromatosis 927: 917: 870: 864: 838: 834:Riehl melanosis 792:PUVA lentigines 777:Lentigo maligna 747:Lentigo simplex 731: 725: 721:Revesz syndrome 664: 659: 637: 618:Pityriasis alba 596: 587:Woronoff's ring 574: 561: 520: 481: 473: 464:Ocular albinism 440: 426: 404: 398: 377: 349: 338: 329: 320: 290: 285: 284: 269:article/1069594 250: 249: 211: 197: 192: 191: 144: 143: 136: 119: 115: 110: 98: 17: 12: 11: 5: 2139: 2137: 2129: 2128: 2123: 2121:Rare syndromes 2118: 2113: 2103: 2102: 2097: 2096: 2089: 2082: 2074: 2071: 2070: 2058:Genodermatoses 2046: 2045: 2037: 2034: 2033: 2031: 2030: 2013: 2012: 2007: 1997: 1996: 1991: 1981: 1980: 1975: 1970: 1960: 1958: 1954: 1953: 1951: 1950: 1938: 1935:Naxos syndrome 1926: 1925: 1924: 1919: 1906: 1904: 1898: 1897: 1895: 1894: 1879: 1878: 1873: 1868: 1858: 1856: 1850: 1849: 1846: 1845: 1843: 1842: 1837: 1831: 1829: 1825: 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Index


Specialty
Medical genetics
autosomal recessive
pigment
central nervous system dysfunction
immune defects
melanosome
MYO5A
Griscelli syndrome
ISBN
0-7216-2921-0


doi
10.1111/j.0736-8046.2004.21414.x
ISSN
0736-8046
PMID
15283796
S2CID
7836037
D
ICD
10
OMIM
214450
MeSH
C537301
eMedicine

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